U hạt Wegener (WG) là một bệnh hệ thống tự phát được đặc trưng bởi tình trạng viêm hoại tử u hạt và viêm mạch tàu nhỏ.
Tại Mỹ, tỷ lệ WG là 3 trường hợp trên 100.000 và tỷ lệ này là 3-10 trường hợp trên một triệu mỗi năm. Đàn ông và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau và độ tuổi trung bình của khởi phát là 40 năm.
Nguyên nhân
Các nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng, nhưng có khả năng tự miễn dịch có liên quan. Trong các nghiên cứu in vitro cho thấy tăng interferon-gamma và yếu tố hoại tử bệnh tai mũi họng khối u sản xuất bởi các tế bào T ngoại biên ở bệnh nhân có bệnh tích cực. Sau đó các cytokine có thể gây ra các tổn thương u hạt đặc trưng của WG.
Các tự kháng thể [antineutrophil kháng thể tế bào chất cụ thể cho các proteinase 3 (PR3-ANCA)] được phát hiện ở 95% bệnh nhân có bệnh tổng quát. Jennete đề xuất rằng PR3-ANCA kích hoạt bạch cầu trung tính; các bạch cầu trung tính kích hoạt sau đó tương tác với các tế bào nội mô và phát hành các yếu tố độc hại gây ra apoptosis, hoại tử và viêm mạch tàu nhỏ.
Biểu hiện lâm sàng
Theo cổ điển, hai hình thức của bệnh này đã được mô tả. Bệnh Generalized ảnh hưởng đến hơn 95% bệnh nhân, và thường liên quan đến các vùng và thận hô hấp trên và dưới, nhưng bất kỳ hệ thống cơ quan có thể bị ảnh hưởng. Bệnh địa phương liên quan đến ít hơn năm phần trăm bệnh nhân và phổ biến nhất là mũi và các xoang cạnh mũi có liên quan. Có một trường hợp không có sự tham gia của thận và do đó làm giảm tỷ lệ mắc bệnh so với các hình thức tổng quát.
Srouji kiểm tra các triệu chứng ban đầu trình bày và phần lớn đã có khiếu nại ENT (63%), trong khi phổi và sự tham gia của thận đã được nhìn thấy trong một thiểu số (11% và 6%, tương ứng). Mặc dù các biểu hiện ban đầu thường liên quan đến khiếu nại, tai mũi họng, phần lớn các bệnh nhân cuối cùng sẽ phát triển phổi và các biểu hiện thận (85% và 72%, tương ứng).
Non-đầu và các biểu hiện cổ
Sự tham gia của phổi trong khoảng từ những phát hiện CXR ngẫu nhiên, ho và khó thở, để khuếch tán xuất huyết phế nang. Sự tham gia của thận khoảng từ kết quả phân tích nước tiểu ngẫu nhiên để gộp tiểu máu, tăng huyết áp, thiểu niệu hoặc viêm cầu thận tiến triển nhanh. Biểu hiện khác bao gồm: cơ xương (đau khớp, đau cơ, viêm khớp), tim (loạn nhịp tim, bệnh van), hệ thần kinh ngoại vi (sensorimotor đa dây thần kinh), hệ thống thần kinh trung ương (viêm màng não, đái tháo nhạt trung ương, co giật, huyết khối mạch máu) và các triệu chứng toàn thân (sốt, Đổ mồ hôi đêm, sụt cân).
Đầu và cổ biểu hiện
Biểu hiện Sinonasal là phổ biến nhất và bao gồm chảy máu cam, làm mộc, niêm mạc bở, viêm xoang cấp tính / mãn tính, thủng vách ngăn (Hình 1), yên xe mũi biến dạng (hình 2), mucocele và epiphora.
Đường hàng không tham gia, chủ yếu là hẹp subglottic (SGS), phát triển ở 20% bệnh nhân. Biểu hiện lâm sàng bao gồm khàn giọng, khó thở, ho và thở rít. Kết quả nội soi bao gồm hẹp chu vi và niêm mạc bở, thường được giới hạn subglottis, hoặc kéo dài 3-4cm ở phía dưới (Hình 3).
Biểu hiện Otologic bao gồm bên ngoài, giữa và sự tham gia của tai trong. Viêm tai giữa huyết thanh là phát hiện phổ biến nhất và bại thần kinh mặt có thể liên quan tai mũi họng với viêm tai giữa. Mất thính giác phát triển rất nhanh (ngày đến vài tuần).
Sự tham gia của mắt bao gồm episcleritis (phổ biến nhất), viêm kết mạc, viêm mạch máu võng mạc, viêm màng bồ đào, scleritis, epiphora và u hạt quỹ đạo.
Khoang miệng và sự tham gia của hầu họng bao gồm loét, nốt niêm mạc, rò oroantral, vòm miệng hoại tử xương và các bệnh lý "dâu tây" nướu hyperplasia.
Submandibular tuyến mang tai và hiếm khi bị ảnh hưởng.
Sự tham gia của da bao gồm ánh sáng, mụn nước, sẩn, ban xuất huyết sờ thấy, loét và các nốt sần dưới da.
Chẩn đoán
Theo American College of Rheumatology, ít nhất hai trong số bốn tiêu chí phải có mặt: loét miệng hoặc chảy nước mũi, viêm thận trầm tích nước tiểu, chụp X quang phổi bất thường hoặc viêm u hạt trên sinh thiết. Sự hiện diện của hai hay nhiều tiêu chuẩn có độ nhạy 88% và độ đặc hiệu là 92%.
Chẩn đoán cuối cùng dựa trên lịch sử, khám lâm sàng, nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và bệnh lý. Các kháng thể tế bào chất antineutrophil tế bào chất (CANCA hoặc PR3-ANCA) là cụ thể cho WG, sản xuất một mẫu tế bào chất nhuộm trên miễn dịch huỳnh quang, và là nhằm chống lại proteinase 3 trong bào tương của bạch cầu trung tính. Miễn dịch huỳnh quang và ELISA là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện CANCA. Kết quả mô học bao gồm viêm mạch tàu nhỏ, viêm u hạt và nhu mô hoại tử.
Điều trị
Quản lý y tế là phương thức điều trị chính. Phẫu thuật được dành riêng cho bệnh trơ về mặt y tế.
Quản lý y tế
Steroids và ức chế miễn dịch là trụ cột của điều trị và được bắt đầu cùng một lúc. Thành công thuyên giảm cảm ứng được theo sau bằng liệu pháp miễn giảm bảo trì ít hiếu chiến, do tỷ lệ tái phát cao, gắn kết với ngưng hoàn toàn của liệu pháp. Cyclophosphamide thường được sử dụng cho sự tha-cảm ứng, trong khi methotrexate thường được sử dụng cho điều trị thuyên giảm bảo trì.
Quản lý phẫu thuật
Phẫu thuật Sinonasal bao gồm phẫu thuật nội soi xoang chức năng (đối với sắp xảy ra biến chứng viêm xoang, viêm xoang mãn tính chịu nhiệt hoặc giải nén mucocele); dacryocystorhinostomy (cho epiphora mãn tính); và giải nén quỹ đạo (đối với giả u). Niêm mạc tối thiếu kỹ thuật nên được sử dụng với các dịch vụ chăm sóc hậu phẫu thường xuyên.
Như một quy luật chung, phẫu thuật đường thở nên được giảm thiểu trong các giai đoạn bệnh hoạt động.
Immunosupressants và steroid là liệu pháp đầu tiên-line và cần được tiếp tục perioperatively.
Mặc dù điều trị nội khoa, phá hủy đường thở có thể xấu hơn (mặc dù thuyên giảm trong hệ thống cơ quan khác) và 81% bệnh nhân cuối cùng sẽ phải phẫu thuật. Các kỹ thuật phẫu thuật bao gồm các thủ tục nội soi đường thở (dilations, tiêm steroid, laser CO2) và thủ tục mở như laryngotracheoplasty, cắt bỏ cricotracheal và mở khí quản.
Tiên lượng
Tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân WG là 7% mà không cần điều trị (tại hai năm) và cao như 94% với ức chế miễn dịch (tại năm năm). Tỷ lệ tử vong thường là do sự tiến triển của suy thận và và / hoặc bệnh phổi và / hoặc biến chứng của điều trị nội khoa như nhiễm trùng hoặc ung thư.
Tóm lược
U hạt Wegener là vô căn, bệnh hệ thống với hoại tử viêm u hạt và viêm mạch tàu nhỏ. Các viêm mạch có thể được liên kết với ANCA, nhằm chống lại khám tai mũi họng proteinase 3. Bất kỳ hệ thống cơ quan có thể bị ảnh hưởng và một phần lớn đầu xuất hiện với những phát hiện ENT. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng và xét nghiệm, và khẳng định với sinh thiết. Điều trị nội khoa là lựa chọn đầu tiên-line và nên tiếp tục như là một phần của bảo trì để giảm tỷ lệ tái phát nếu không cao. Phẫu thuật được thực hiện lý tưởng trong giai đoạn thuyên giảm, đặc biệt đối với các bệnh nhân với sự tham gia của đường thở. Với điều trị thích hợp, bệnh nhân có thể trải nghiệm một cải tiến chất lượng của cuộc sống.
