Thưa bác sĩ. Không biết câu hỏi của cháu có được trả lời hay không nhưng cháu vẫn chờ đợi và hi vọng. Cháu xin được bác sĩ tư vấn hộ ...
Câu hỏi
Thưa bác sĩ. Không biết câu hỏi của cháu có được trả lời hay không nhưng cháu vẫn chờ đợi và hi vọng. Cháu xin được bác sĩ tư vấn hộ ạ. cháu năm nay 27 tuổi, chồng cháu 31 tuổi. Sức khỏe hai vợ chồng bình thường nhưng khi cháu sinh bé đầu lòng 2011 và bé thứ 2 năm 2012 thì 2 bé đều bị mất khi dược 3 ngày tuổi, trong bệnh án bé thứ 2 bác sĩ ghi nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. cháu lên mạng tìm hiểu về căn bệnh này thì thấy đúng là triệu chứng hai bé nha cháu rất giống bệnh này. bây giờ cháu chưa có điều kiện về bệnh viện phụ sản kiểm tra nhưng cháu có thắc mắc này mong bs giải đáp hộ ạ:rn1.nếu cháu mang gen bệnh thì xin tinh trùng người khác ngoài chồng cháu thì bé sinh ra có bị bệnh không?rn2. nếu chồng cháu có gen bệnh , nếu xin trứng người khác để cháu mang thai thì bé sinh ra có bị bệnh không?rn3. bệnh này có di truyền chéo không( vì 2 bé cháu mất đều là gái), cháu cảm ơn bs nhiều ạ
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là bệnh do di truyền, bệnh có tính chất gia đình. Hiện tại, có tới 50% bệnh nhi được điều trị sinh ra trong gia đình mà trước đó, cha mẹ các bé đã sinh con có bệnh cảnh tương tự hoặc có con chết chưa rõ nguyên nhân. Mắc bệnh này, ngay từ khi chào đời, cơ thể của trẻ đã thiếu các men giúp cơ thể chuyển hóa một số thành phần trong thức ăn thành năng lượng cho cơ thể. Tùy từng loại men thiếu hụt, trẻ có thể không chuyển hóa được các chất đạm, mỡ... trong sữa, khẩu phần ăn. Khi đó, các chất đưa vào thay vì trở thành chất bổ sẽ thành chất tồn đọng, gây nhiễm độc. Trẻ có thể bị nhiễm độc ở gan, thận... Và đặc biệt nguy hiểm, các chất tồn đọng này sẽ gây nhiễm độc trong não, dẫn đến những di chứng rất nặng nề. Vì nhiễm độc do chính nguồn thức ăn đưa vào, nếu không được điều chỉnh chế độ ăn phù hợp, trẻ có thể tử vong rất sớm trong 1-2 ngày đầu sau sinh. Vì vậy, có trẻ giai đoạn sơ sinh đã phải phải tạm ngưng hoặc giảm bú sữa mẹ.
Đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trong những trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh con mà không thành công thì có thể xin tinh trùng của người tình nguyện để thụ tinh nhân tạo. Vợ chồng bạn nên đi kiểm tra và xin ý kiến cụ thể của BS, trước khi có ý định sinh em bé.
