THÔNG TIN VỀ PANORAMA TEST

 

Tóm tắt

            Xét nghiệm Panorama^TM là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn dùng để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến của thai nhi bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13 (hội chứng Patau), monosomy X (hội chứng Turner) và đa bội thể 3n (69 nhiễm sắc thể). Panorama^TM sử dụng mẫu máu người mẹ ở thai kỳ từ tuần thứ 9 trở đi. Thời gian có kết quả là sau 10-15 ngày làm việc.

Tại sao lại lựa chọn Panorama^TM?

            Panorama^TM là xét nghiệm NIPT duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ. Nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Panorama^TM cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm Panorama^TM cho độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả thấp (<0.1%) nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác (ví dụ: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai).

Ai là người nên quan tâm đến xét nghiệm này?

            Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG¹) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC²), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ các thông tin liên quan đến xét nghiệm Panorama^TM cũng như các rủi ro và hạn chế của phương pháp này.

            Các khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:

-         Phụ nữ trên 35 tuổi

-         Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thấy bất thường

-         Có lịch sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

-         Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể

-         Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ

Hiện nay, các nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích thực hiện xét nghiệm này đại trà thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.

¹American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion no. 545. 2012. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 120: 1532–1534.

²Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada, SOGC Committee Opinion. Current status in non-invasive prenatal detection of Down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA

Nền tảng khoa học của công nghệ xét nghiệm Panorama^TM

            Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA = cffDNA) đi vào máu người mẹ. Lượng cffDNA chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng DNA tự do.

            Khi tiến hành xét nghiệm Panorama^TM, chúng tôi chỉ khuếch đại và giải trình tự những nhiễm sắc thể cần quan tâm (13, 18, 21,X và Y) kết hợp với việc phân tích đa hình các nucleotide đơn (SNPs).

            Chúng tôi đã hoàn thiện một công nghệ độc quyền NATUS (Next-Generation Aneuploidy Test Using SNPs) để phân biệt giữa DNA người mẹ và thai nhi từ đó xác định kiểu gene của thai nhi. Công nghệ này còn cho phép Panorama^TM đưa ra các giá trị đánh giá mức độ rủi ro với độ chính xác rất cao về các bệnh cần quan tâm.

So sánh giữa Panorama^TM và các phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn khác

            Công nghệ SNP của Panorama^TM cho độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (<4%) và có thể thực hiện ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ (>9 tuần). Trong khi đó, đối với các xét nghiệm NIPT khác dựa theo phương pháp “Đếm” thì nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ <8% sẽ dẫn đến độ nhạy thấp. Một điểm ưu việt nữa của xét nghiệm Panorama^TM là có thể phát hiện được cả trường hợp đa bội thể (triploidy 3n), đây là bệnh gây ra các biến chứng trong quá trình mang thai và thường gây ra xảy thai.

So sánh giữa PanoramaTM và các công nghệ NIPT khác
PanoramaTM	Công nghệ NIPT khác
Phân tách, loại bỏ dữ liệu liên quan đến DNA của người mẹ ra khỏi DNA tự do của thai nhi, làm gia tăng độ chính xác. Không cần phải có dữ liệu tham chiếu.	Không phân tách và loại bỏ DNA của người mẹ ra khỏi DNA của thai nhi. Đơn giản chỉ là đếm tổng số nhiễm sắc thể và so sánh với dữ liệu tham chiếu đối chứng.
Độ chính xác cao >99% đối với T21, T18, T13 ngay cả khi có hàm lượng DNA tự do thấp >4%.	Có tỷ lệ âm tính giả cao đến 25% nếu hàm lượng DNA tự do trong khoảng 4-8%
Trong bản báo cáo kết quả luôn có phần tính tỷ lệ hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ.	Hầu hết không có thông báo về tỷ lệ này.
Báo cáo đầy đủ độ nhạy vào độ đặc hiệu của tất cả các bệnh được xét nghiệm, ngay cả đối với Monosomy X và NST giới tính X, Y.	Không báo cáo về độ đặc hiệu của NST X và Y.
Luôn có báo cáo độ rủi ro đối với Monosomy X.	Hầu hết yêu cầu báo cáo riêng từng NST X và Y. Thường họ không đưa ra kết luận đối với Monosomy X.
Cung cấp giá trị của độ rủi ro đến từng trường hợp cụ thể	Thường họ đưa ra khoảng giá trị “Nghi ngờ bị bất thường”
Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n (một nguyên nhân chính gây ra các trường hợp xảy thai và các biến chứng khác)	Không phát hiện được các trường hợp đa bộ thể

Quy trình làm xét nghiệm Panorama^TM

            Bước 1: Hãy nói chuyện với các bác sỹ, nhân viên tư vấn do Bionet chỉ định

-         Bionet sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm nếu nó phù hợp với tình hình thực tế của khách hàng.

-         Bionet sẽ phân tích các điểm ưu – nhược điểm của xét nghiệm này, những rủi ro có thể có trong khi tiến hành làm xét nghiệm.

-         Khách hàng cần điền thông tin vào một số giấy tờ

-         Thai phụ và người cha thật (thu mẫu tế bào niêm mạc miệng) phải đồng ý ký vào các tờ đơn xét nghiệm.

Bước 2: Thu mẫu

-         Khách hàng sẽ liên hệ qua số điện thoại 0988683082 (ThS. Hoài) hoặc số 04-66747102 hoặc liên hệ với các điểm thu mẫu gần nhất để đặt lịch hẹn thu mẫu.

-         Đến ngày hẹn, khách hàng sẽ làm thủ tục xét nghiệm và sau đó sẽ được thu mẫu máu bằng bộ kít thu mẫu chuyên dụng. Riêng người Cha sẽ được thu mẫu tế bào niêm mạc miêng.

-         Thanh toán toàn bộ chi phí

Bước 3: Thảo luận kết quả

-         Thông thường, kết quả sẽ có sau 10-15 ngày làm việc. Khách hàng có thể đến trực tiếp văn phòng của Bionet hoặc các điểm thu mẫu được ủy quyền để nhận kết quả.

-         Một số ít trường hợp, xét nghiệm Panorama^TM không thành công do có quá ít DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ (nguyên nhân có thể do cơ địa, đặc điểm cơ thể của người mẹ và thai nhi) thì chúng tôi sẽ thông báo đến khách hàng và yêu cầu lịch hẹn thu mẫu lại lần 2. Lần thu mẫu lại này sẽ không tính phí.

-         Một số trường hợp rất hiếm, Panorama^TM không thể đưa ra được kết quả ngay cả khi đã thu mẫu lại.  Trường hợp này rất đặc biệt, khách hàng nên tham khảo tại đây.

 

Phương pháp xét nghiệm và các dạng kết quả

            Để tiến hành xét nghiệm Panorama^TM cần có 2 ống máu (khoảng 20 ml) từ người mẹ và mẫu tế bào niêm mạc miệng của người cha (không bắt buộc nhưng khuyến khích nên có). Mẫu của người cha mặc dù không bắt buộc nhưng sẽ rất hữu ích trong một số trường hợp nhằm hạn chế tỷ lệ phải thu mẫu lại (trong trường hợp hàm lượng DNA tự do thấp). Kết quả xét nghiệm từ các mẫu này chỉ nhằm phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể T21, T18, T13, X và Y của thai nhi.

-         Một kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất cao về bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Nguy cơ cao này liên quan đến bệnh cụ thể nào sẽ được báo cáo đầy đủ trong bản kết quả.

-         Một kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất thấp thai nhi có bất thường về các bệnh được phân tích.

-         Một số rất ít các trường hợp không cho kết quả kết luận, cần phải thu mẫu lại. Xin vui lòng xem “Những hạn chế của xét nghiệm Panorama^TM”

Khi có kết quả, khách hàng cần tiếp tục quan tâm đến vấn đề gì?

            Mặc dù xét nghiệm có độ chính xác rất cao, nhưng hiện nay, PanoramaTM vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát (vì là công nghệ mới). Nên trong trường hợp kết quả NGUY CƠ CAO thì khách hàng nên tham khảo ý kiến bác sỹ cẩn thận, tham khảo các xét nghiệm máu sàng lọc thông thường khác, kết hợp siêu âm… nếu cần thiết có thể thực hiện cả sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối. Khách hàng cũng nên gặp bác sỹ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về các bệnh mà mình đang đối mặt.

Những hạn chế của xét nghiệm Panorama^TM

            Xét nghiệm Panorama^TM không thể tiến hành trong một số trường hợp sau: Đa thai (sinh đôi, sinh ba…), trường hợp mang thai hộ, trường hợp người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Kết quả của xét nghiệm này cũng không loại trừ thai nhi bị các dạng bất thường khác trên các nhiễm sắc thể được nghiên cứu. Ngoài ra, kết quả cũng không phát hiện các bất thường khác không được nghiên cứu. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (Mosaicism – hỗn hợp giữa tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.

            Trong số ít trường hợp khác, xét nghiệm Panorama^TM  không thể cho ra kết quả vì hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ quá thấp. Trong trường hợp này thì Bionet sẽ liên lạc lại với khách hàng và yêu cầu cung cấp lại mẫu lần 2. Trong một số rất ít trường hợp, hàm lượng DNA tự do của thai nhi vẫn rất thấp mặc dù đã thu mẫu lần 2, điều này có thể do các nguyên nhân đặc biệt khác.

 

* Mọi chi tiết xin liên hệ:

Trung Tâm Dịch Vụ Xét Nghiệm Cao Cấp

Đ/C: Số nhà 12N1, Đường Hoàng Cầu, Phường Ô Chợ Dừa, Đống Đa, Hà Nội

ĐT: 04-66747102 . Hotline: 0988683082

Email: support@bionet.vn      Website: http://bionet.vn/