Tóm tắt nội dung

Nội dung

Nhà di truyền học sử dụng bản đồ để mô tả vị trí của một gen riêng biệt trên NST. Bản đồ vị trí di truyền tế bào (cytogenetic location ) được sử dụng để mô tả vị trí gen. Bản đồ vị trí di truyền tế bào dựa trên vệt đặc biệt của các dải băng (band) tạo nên khi nhuộm NST với những hóa chất nào đó. Bản đồ vị trí di truyền phân tử (molecular location), mô tả chính xác vị trí của gen trên NST. Bản đồ vị trí di truyền phân tử dựa trên trình tự khung sườn của DNA (cặp base) hình thành NST.

Bản đồ di truyền tế bào (Cytogenetic location) Các nhà di truyền học sử dụng một tiêu chuẩn mô tả gen trên bản đồ di truyền tế bào. Trong hầu hết trường hợp, vị trí được mô tả là vị trí của một băng riêng biệt trên NST nhuộm màu:

• 17q12

Vị trí còn được viết dựa trên độ rộng của băng, nếu khó biết chính xác vị trí:

• 17q12-q21

Thông tin và các con số thể tái tổ hợp cung cấp " địa chỉ" của gen trên NST. Địa chỉ được xác định dựa trên một số mục:

• NST mà gen có thể được tìm thấy. Con số hoặc thông tin đầu tiên được sử dụng để mô tả vị trí gen hiện diện trong NST. NST từ 1 tới 22 (NST thường) được minh họa bởi con số NST. NST giới tính được minh họa bằng chữ X hay Y.
• Cánh của NST. Mỗi NST được chia thành hai phần (cánh) dựa trên một vị trí thu hẹp (co thắt) gọi là tâm động. Theo qui ước, cánh ngắn hơn gọi là p, cánh dài hơn gọi là q. Cánh NST là phần thứ hai trong địa chỉ của gen. Chẳng hạn, 5q là cánh dài của NST số 5, và Xp là cánh ngắn của NST X.
• Vị trí của gen trên cánh p hay cánh q. Vị trí của gen dựa trên các vệt sáng tối đặc biệt của băng xuất hiện khi NST được nhuộm màu theo cách nào đó. Vị trí thường được minh họa bằng hai con số A-rập (đại diện vùng và băng), đôi kho cho phép dấu phẩy ở số thập phân và một hay nhiều con số A-rập nữa (đại diện cho các băng con bên trong khu vực sáng hay tối). Con số chỉ vị trí gen tăng lên với khảng cách từ tâm động. Chẳng hạn: 14q21 biểu thị vị trí 21 trên cánh dài của NST 14. 14q21 gần tâm động hơn 14q22.

Đôi khi, tiếp vị ngữ "cen" hay "ter" cũng được sử dụng để mô tả vị trí gen trên bản đồ vị trí di truyền tế bào. 'Cen" chỉ gen rất gần tâm động. Chẳng hạn, 16pcen tham khảo là cánh ngắn của NST 16 gần tâm động. "Tel" là đầu mút, biểu thị gen rất gần đầu tận cùng của cánh p hay q. Chẳng hạn, 14qter tham khảo là mút của cánh dài NST 14 . ("tel" cũng được sử dụng để mô tả vị trí gen. "Tel" là telomere, đầu tận cùng của mỗi NST. Tiếp vị ngữ "tel" và "ter" tham khảo là cùng vị trí.

Vị trí phân tử

Kế hoạch hệ gen người (The Human Genome Project), một cuộc nghiên cứu quốc tế cố gắng hoàn tất trong 2003, đã xác định trình tự các cặp base của mỗi NST người. Trình tự thông tin này cho phép các nhà nghiên cứu cung cấp nhiều địa chỉ chuyên biệt hơn bản đồ vị trí di truyền tế bào cho nhiều gen. Một địa chỉ phân tử của gen chỉ định rất chính xác vị trí của gen nếu xét thuật ngữ gen là các cặp base. Chẳng hạn, địa chỉ phân tử của gen APOE trên NST 19 bắt đầu với cặp base thứ 50, 100, 901 và kết thúc với cặp base thứ 50, 104, 488. Kích thước này mô tả vị trí chính xác của gen trên NST 19 và chiều dài của gen (3,588 cặp base). Biết vị trí phân tử của gen còn cho phép các nhà nghiên cứu xác định một cách chính xác khoảng cách giữa gen này với gen khác trên NST.

Các nhóm nhà nghiên cứu khác nhau thường đưa ra những giá trị hơi khác nhau đối với vị trí phân tử của gen. Các nhà nghiên cứu làm sáng tỏ trình tự hệ gen người bằng cách sử dụng khá nhiều phương pháp, kết quả có thể có những khác biệt nhỏ về địa chỉ phân tử của gen. Chẳng hạn, National Center for Biotechnology Information (NCBI) xác định vị trí phân tử của gen APOE từ cặp base thứ 50, 100, 901 đến cặp base thứ 50, 104, 488 trên NST 19. Cơ sở dữ liệu Ensemb xác định vị trí của gen này từ cặp base thứ 50, 100, 879 tới cặp base thứ 50, 104, 489 trên NST 19. Ngay cả những địa chỉ này cũng không đúng; chúng đại diện cho những giải thích khác nhau của cùng một dữ liệu. Để cho chặt chẽ, Genetics Home Reference lấy dữ liệu từ NCBI cho vị trí phân tử của gen.