Khi một gia đình được chẩn đoán là có mang rối loạn di truyền hay bệnh di truyền, các thành viên của gia đình thường muốn biết có bao nhiêu phần trăm khả năng những đứa con của họ nhiễm bệnh. Trong một số trường hợp, điều này có thể khó dự đoán bởi có thể có nhiều tác nhân ảnh hưởng tới khả năng một người nhiễm rồi loạn di truyền. Điều quan trọng là cơ chế gì đã gây ra rối loạn đó từ đó sẽ quyết định khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau. Chẳng hạn:
Điều quan trọng cần chú ý là cơ hội truyền một rối loạn di truyền (gene gây bệnh) là tương đối cân bằng với mỗi một lần sinh nở. Chẳng hạn, nếu một cặp vợ chồng có đứa con mắc rối loạn lặn NST thường, khả năng đứa con khác mắc rối loạn vẫn là 25% ( hoặc 1/4). Nghĩa là, khi đã sinh một đứa con mắc bệnh thì không thể giảm được khả năng mắc bệnh của những đứa trẻ tương lai. Ngược lại, khi gia đình đã sinh một đứa trẻ khỏe mạnh thì không chắc rằng những đứa trẻ tiếp theo cũng khỏe mạnh như vậy.
Mặc dù khả năng thừa hưởng rối loạn di truyền thể hiện khá rõ ràng, các yếu tố như lịch sử gia đình và những kết quả thử nghiệm di truyền đôi lúc có thể làm thay đổi xác suất. Hơn nữa, một số người với căn bệnh gây ra do đột biến không bao giờ gặp phải vấn đề nào về sức khỏe hoặc thí nghiệm rối loạn chỉ có những triệu chứng mang tính ôn hòa. Nếu bệnh hoạt động trong một gia đình không có đặc điểm di truyền rõ ràng, dự đoán khả năng một người thực sự mắc phải rối loạn có thể trở nên đặc biệt khó khăn.
Đánh giá xác suất mắc phải hoặc truyền một rối loạn di truyền có thể khá phức tạp. Các chuyên gia di truyền học có thể giúp đỡ mọi người hiểu xác suất và giúp đỡ thông báo những quyết định về sức khỏe của họ.
