Cháu xin được gửi lại câu hỏi và mong bs trả lời. cháu chân thành cảm ơn bs rất nhiều.vợ chồng cháu đã có 2 con, tuy nhiên con của ch...
Câu hỏi
Cháu xin được gửi lại câu hỏi và mong bs trả lời. cháu chân thành cảm ơn bs rất nhiều.vợ chồng cháu đã có 2 con, tuy nhiên con của chúng cháu mất khi được 3 ngày tuổi do bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.bây giờ chúng cháu rất hoang mang và mong bs giải đáp một số thắc mắc hộ cháu.1, vợ chồng cháu nên về bệnh viện nào để kiểm tra ai là người mang gen bệnh? và chúng cháu cần làm những xét nghiệm gì để phát hiện ra người mang gen bệnh.? 2.nếu chồng hoặc vợ mang gen bệnh thì làm thế nào để có những đứa con khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố hoặc mẹ(xin trứng, tinh trung...)
1. Vợ chồng bạn nên đến bệnh viện Phụ sản Trung ương để thực hiện các thăm khám, xét nghiệm về nhiễm sắc thể và xét nghiệm gen, một số xét nghiệm do BS chuyên khoa chỉ định để tìm ra nguyên nhân của bệnh.
2. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là bệnh do di truyền, bệnh có tính chất gia đình. Hiện tại, có tới 50% bệnh nhi được điều trị sinh ra trong gia đình mà trước đó, cha mẹ các bé đã sinh con có bệnh cảnh tương tự hoặc có con chết chưa rõ nguyên nhân. Mắc bệnh này, ngay từ khi chào đời, cơ thể của trẻ đã thiếu các men giúp cơ thể chuyển hóa một số thành phần trong thức ăn thành năng lượng cho cơ thể. Tùy từng loại men thiếu hụt, trẻ có thể không chuyển hóa được các chất đạm, mỡ... trong sữa, khẩu phần ăn. Khi đó, các chất đưa vào thay vì trở thành chất bổ sẽ thành chất tồn đọng, gây nhiễm độc. Trẻ có thể bị nhiễm độc ở gan, thận... Và đặc biệt nguy hiểm, các chất tồn đọng này sẽ gây nhiễm độc trong não, dẫn đến những di chứng rất nặng nề. Vì nhiễm độc do chính nguồn thức ăn đưa vào, nếu không được điều chỉnh chế độ ăn phù hợp, trẻ có thể tử vong rất sớm trong 1-2 ngày đầu sau sinh. Vì vậy, có trẻ giai đoạn sơ sinh đã phải phải tạm ngưng hoặc giảm bú sữa mẹ.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trong những trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh con mà không thành công thì có thể xin tinh trùng của người tình nguyện để thụ tinh nhân tạo.
