Đột biến là gì?
Là sự thay đổi trong trình tự ADN, ở một bazơ (thiếu hoặc bị thay bằng một bazơ khác), hoặc ở một đoạn có nhiều bazơ. Người ta nói đến sự mất đoạn, xen đoạn hoặc đảo đoạn, tuỳ theo đó là một đoạn bi cắt xén, thêm vào hoặc đảo ngược. ADN thường xuyên phải tiếp xúc với hàng loạt tác nhân gây đột biến (nhiều loại hóa chất, tia tử ngoại, hoạt động phóng xạ, các gốc tự do bắt nguồn từ sự chuyển hóa trong tế bào), làm biến tính các bazơ hoặc làm đứt sợi. Các đột biến cũng có thế bắt nguồn từ những sai sót trong quá trình sao chép của ADN. Tuy vậy, những sai sót này rất hiếm, dưới một phần triệu nucleotit. Các đoạn xen kích thước lớn thường do virus hoặc những trình tự di động gọi là ''thành phần chuyển vị'' gây ra. Bình thường các thành phần này không hoạt động, nhưng đôi khi chúng lại ''giở chứng'': khi ấy chúng mã hóa một loại enzym giúp chúng di chuyển trong ADN. Chúng chỉ có ít trong các bộ gen nhỏ, nhưng lại có nhiều trong các bộ gen lớn, như chiếm 35% trong bộ gen người đã xác định trình tự. Như vậy, một bộ gen không bao giờ tĩnh. Rất may là không phải tất cả các đột biến đều có ảnh hưởng đến tế bào. Nhưng một số đột biến làm lệch lạc hoạt động của các gen hoặc dẫn đến sự tổng hợp các protein có hại. Nếu chúng đụng chạm đến ADN của tinh trùng hoặc noãn thì chúng có thể được truyền sang đời sau và gây ra các bệnh di truyền.
