KARY MULLIS (? - )
Một trong những thành tựu nổi bật nhất của thập kỷ qua là phản ứng dây chuyền nhờ men polimeraza (PCR) được ghi nhận bằng giải thưởng Nobel hóa học năm 1993. Phản ứng ấy đã mang lại những ứng dụng vô cùng to lớn trong sinh học, y học, hình pháp học, khảo cổ học. Tác giả của nó là: Kary Mullis.
Kary Mullis – Một thiên tài kỳ dị
Kary Mullis vừa được Nhật Bản trao lặng giải thưởng Hoàng gia, trị giá 400.000 đô la; Kary Mullis lại “đăng quang” giải Nobel về hóa học năm 1993 của Viện Hàn Lâm khoa học Thụy Điển - Kary Mullis là một nhà Bác học thiên tài được cả thế giới công nhận, như người ta thường nói "Một trong những bộ tộc lớn nhất của thế kỷ XX”.
Kary Mullis quả là người ''Mohican cuối cùng'' của khoa học ở chỗ, chẳng có một ranh giới cho ngành chuyên môn hẹp nào. Chính ông cũng tự nhận mình là "người toàn năng, có khuynh hướng về hóa học". Mullis phát minh ra các chất dẻo đổi màu khi chiếu tia tử ngoại. Đang làm nghiên cứu sinh sinh hóa học, ông công bố một bài báo gây chấn động không nhỏ trong giới khoa học “ý nghĩa vũ trụ của thời gian ngược". Người ta kể lại rằng lúc bé: ông là một đứa trẻ lười biếng, suốt ngày loay hoay tháo lắp những chiếc máy giặt, tủ lạnh, television hoặc radio bị hỏng cần vứt bỏ.
Rồi cũng vì lười, không muốn dậy sớm dắt chó ra vườn đi vệ sinh, cậu học trò thông minh này đã phát minh ra dụng cụ mở cửa tự động.
Tiến sĩ sinh hóa Kary Mullis - chẳng những không cho ta hình ảnh điển hình của một nhà khoa học được giải Nobel, mà còn khác hẳn với các đồng nghiệp, ông không cặm cụi suốt ngày trong phòng thí nghiệm; trái lại ông lang thang ngoài phố với chiếc quần bò rách cắt cụt ở đầu gối như một tay hippi chính hiệu. Ông viết văn, trèo núi, chụp ảnh và bỏ thời gian nhiều nhất vào việc lướt ván trên sông. Nhìn ông, người ta liên tưởng đến một người mộng du, bất cần đời. Kary Mullis không có thời gian biểu làm việc: Ông thường ngủ triền miên và cũng thức triền miên, giam mình trong labo vài ngày liền khi nghĩ ra một điều gì mới. Kiểu sống vô kỷ luật làm ông thất bại trong hôn nhân: đã ba lần cưới vợ, rồi ly dị để bây giờ vẫn sống độc thân ở cùng bà mẹ.
Ấy vậy mà con người kỳ quái, điên khủng ấy lại là đối tượng săn lùng, tranh chấp của nhiều công ty lớn trên thế giới. Hiện nay, có tới gần một chục công ty trả lương ông hậu hĩnh chỉ để ông cung cấp cho họ bất cứ một ý niệm hay phát hiện mới nào nảy sinh trong đầu óc của ông. Và chính lúc này, mấy công ty Mỹ và châu Âu đang kiện cáo tùm lum, tranh nhau độc quyền những ý tưởng của ông.
Phát minh của nhà Bác học rong chơi này khá nhiều và rất đa dạng. Nhưng cái lớn nhất mang lại cho ông vòng nguyệt quế là phản ứng dây chuyền nhờ polimeraza (polymeraza Chain Reaction PCR). Ý tưởng của sự kiện mang tính thời đại này nảy sinh vào một đêm trăng tháng 4 – 1983, khi Mullis một mình lái xe trên con đường ngoằn ngoèo ở California. ông kể lại chính ánh trăng bàng bạc là nguồn "cảm hứng'' để nghĩ ra phản ứng dùng men polimenraza chiết từ vi khuẩn Thermus aquaticus để nhân bản một đoạn ADN lên 200.000 lần. Đoạn ADN (đặc trưng cho mỗi cá thể ấy được các nhà hình pháp học - người đầu tiên sử dụng nó vào nghiệp vụ của mình - đặt tên là "vân tay ADN". Kary Mullis so sánh PCR bởi chiếc máy khuếch đại phân tử "có khả năng biến tiếng vỗ cánh của một con bướm nhởn nhơ bay lượn thành tiếng gầm rú của động cơ phản lực cực mạnh”.
Phát minh ra PCR là một cuộc cách mạng thực sự trong sinh hoá học. Nhờ nó, có thể thu hút được một lượng tuỳ ý các ADN đặc hiệu từ một lượng không đáng kể. Thiên tài của ý tưởng PCR là ở chỗ nó đơn giản đến lạ lùng. Các nhà khoa học sau khi đọc những công bố của Kary Mullis đều thú nhận: cảm giác đầu tiên của mình là bàng hoàng và tự hỏi “Tại sao mình không nghĩ ra điều đó nhỉ?”.
PCR và vân tay ADN
PCR là quá trình mang tính chu kỳ, mỗi pha xảy ra sự nhân đôi một ADN, nhất định (gọi là mixen) và cứ thế tiếp tục tiến hành. Khi đun nóng mạch ADN, mixen tách ra. Người ta sẽ thêm vào dung dịch các oligonnucleotit đặc hiệu có khả năng liên kết các nucleotit theo một trật tự xác định thành một mạch ADN. Men ADN - polimenraza chứa trong các tế bào đảm bảo khôi phục các phân tử của mixen ADN nói chính xác hơn thành hai, bốn, tám, mười sáu ... tới vô tận.
Thực tế ngày nay PCR được sử dụng trong tất cả các lĩnh vực của sinh học, nhờ nó người ta tiến hành hàng nghìn thí nghiệm khác nhau. Các nhà sinh học phân tử và y học sử dụng PCR và vân tay ADN đã mở ra những triển vọng rộng lớn trong việc chữa các bệnh di truyền. Họ dùng nó làm cơ sở của phương pháp chữa bệnh mới: liệu pháp gen (genetherapy). Nhà sinh học Anh là A.Jeffris lần đầu tiên dùng PCR tạo vân tay ADN từ máu mình và máu cô con gái ruột, so sánh với nhau để đi đến kết luận: đối chiếu các đoạn ADN của một nhóm người, có thể khẳng định, với độ chính xác cao, quan hệ họ hàng giữa họ. Đoạn ADN ấy có thể lấy từ các mẫu sinh học nhỏ nhất: tóc, một vẩy da tí xíu, giọt máu... mà thực ra để phân tích chỉ cần một vài nhân tế bào là đủ.
Lẽ tất nhiên, phương pháp này thu hút sự chú ý của các nhà tội phạm học. Một ứng dụng đầu tiên do Cảnh sát Anh ở cục nhập cư thực hiện: họ phát hiện một phụ nữ Gana nhập cư mang con về nước (theo pháp luật đứa trẻ sinh ra tại Anh sẽ có quốc tịch Anh); sau đó, bỏ rơi con mình, nhận tiền để mang một đứa trẻ khác sang Luân Đôn.
Lượng mẫu cần thiết là vô cùng nhỏ bé, vì nhờ PCR nó có thể nhân lên vô tận. Một tên hung thủ bị bắt gọn chỉ vì một vết da nạn nhân bám trong móng tay y. Một tên khủng bố gắn bom plastic vào lá thư định sát hại một chính khách hết đường chối cãi vì y đã tiếm nước bọt dán con tem.
Các nhà khảo cổ cũng hy vọng nhiều ở PCR và vân tay ADN.
D. Procol, Viện bảo tàng Quốc gia Washinglon, nhờ phương pháp này đã chứng minh rằng Tổng thống A. Lincoln mắc một chứng bệnh di truyền, gọi là hội chứng Marfan, căn cứ vào vết máu dính trên lá quốc kỳ phủ lên thi hài ông khi ông bị ám sát. Điều này hoàn toàn phù hợp với ngoại hình của một người mắc bệnh Marfan điển hình: người cao lêu nghêu, chân tay dài và xương xẩu. Người ta hy vọng rằng nhờ PCR, nghiên cứu của những nhà nhân chủng học có một bước tiến mới về chất. Những chứng cớ của quá trình hàng nghìn năm sẽ được tìm ra nhờ ''trí nhớ'' ADN lưu lại những dấu vết trên hóa thạch. Hoàn toàn có cơ sở để tin rằng giọt máu khủng long bảy mươi triệu năm về trước trong bụng con muỗi hóa thạch bị đông cứng trong miếng hổ phách đủ để tái tạo cả một ''xã hội khủng long'' như bộ phim Công viên kỷ Jura dựa trên cuốn tiểu thuyết Best - Seller của Crichton.
Chính K. Mullis đã đề ra kế hoạch phục chế những con người đã chết (cụ thể một danh ca nhạc rock người Mỹ): dùng tóc và móng tay của họ để xác định tổ chức gen và thông qua tổ chức gen tái tạo một con người y như hệt. Bao giờ thực hiện được kế hoạch ''ngông cuồng” này? Người ta đang chờ xem kết quả thí nghiệm của nhà Bác học được giải Nobel gần nhất: Kary Mullis.
T.H.N.N số 15 T.T.H
T.C.H.N.N số 15 T.T.H
