Mãn kinh sớm
Mãn kinh là hậu quả của tình trạng nang trứng không còn hoạt động do bị teo, đồng thời bị giảm sản xuất các hormon của buồng trứng và gia tăng chế tiết các hormon hướng sinh dục của tuyến yên như hormon kích thích nang trứng (FSH) và hormon kích thích tạo hoàng thể (LH). Nếu mãn kinh xảy ra trước tuổi 40 thì gọi là “mãn kinh sớm”, còn gọi là “buồng trứng ngừng hoạt động sớm”.
Những nét đặc trưng của hội chứng này gồm: Vô kinh thứ phát, gia tăng sản xuất hormon hướng sinh dục (tại tuyến yên) và các mức độ giảm chất estrogen (do nang trứng tiết ra).
Tình trạng buồng trứng sớm ngừng hoạt động đã được nhận dạng từ năm 1950, khi một công trình nghiên cứu 20 phụ nữ tuổi 11 đến 35 ghi nhận các dấu hiệu và triệu chứng mãn kinh. Cụ thể là, những phụ nữ này đã trải nghiệm mất kinh, những cơn mặt đỏ bừng, tăng thể trọng và teo âm đạo mức độ khác nhau. Kể từ đó, hội chứng buồng trứng sớm ngừng hoạt động đã được xác lập chắc chắn trong y văn và tiếp theo nhiều trường hợp tương tự đã được công bố. Mặc đầu, lúc đầu người ta cho rằng buồng trứng ngừng hoạt động là không thể phục hồi, song về sau có nhiều trường hợp xuất hiện trở lại các kỳ kinh đã được thông báo, kể cả những trường hợp thấy có thai tiếp theo đó.
1. Những nguyên nhân khiến buồng trứng ngừng hoạt động
Có đủ các loại giả thiết đã được nêu lên nhằm cắt nghĩa sự thể rõ là buồng trứng tiếp tục hoạt động trở lại. Có hai týp buồng trứng không hoạt động ngay từ đầu dựa vào các khảo sát mô bệnh học: không có nang trứng và nang trứng không hoạt động. Trong trường hợp thứ hai, có nang trứng thì tình trạng teo sớm các nang có thể do hoặc tiêu kiệt quá nhanh các nang hoặc tốc độ tiêu kiệt bình thường nhưng số nang ngay từ đầu đã quá ít. Trong trường hợp nang trứng tỏ ra không đáp ứng với kích thích nội tiết (hormon hướng sinh dục của tuyến yên). Những phụ nữ MKS do nang trứng không hoạt động dường như có nhiều khả năng hơn thấy lại hành kinh và có khả năng hoàn tất cuộc thụ thai nếu điều trị nội khoa thích hợp.
2. Những nguyên nhân mãn kinh sớm
Người ta không biết rõ chỉ số mắc cũng như nguyên nhân gây MKS trong phần lớn các trường hợp. Có đủ các nguyên nhân khả dĩ đã được nêu ra.
- Yếu tố tạo tế bào. Những phụ nữ có rối loạn trong quá trình tạo tế bào sinh dục thì thường vô kinh nguyên phát hoặc hiếm thấy hơn, vô kinh thứ phát và tăng các nồng độ hormon hướng sinh dục. Những phụ nữ này có các buồng trứng hình sọc nhỏ và thường không có sai lạc nhiễm sắc thể. Phụ nữ có hội chứng Turner (thiếu một nhiễm sắc thể X, bộ nhiễm sắc thể mang ký hiệu 45X), nhất là thể sai lạc thể nhiễm sắc hình khảm - nghĩa là có nhiều dòng tế bào với đủ loại các thành phần thể nhiễm sắc giới tính thì thường có triệu chứng tương tự.
Những nét đặc trưng ngoại hình của hội chứng Tuner (xem ảnh Phụ bản phần 1) gồm: thân hình nhỏ thó (so với người phụ nữ bình thường), vú và bộ phận sinh dục không phát triển, núm vú nhỏ phía gần hai nách, có nếp da ở cổ (da thừa) 2 bên, chân tóc bám thấp phía gáy, người phụ nữ này hoàn toàn không có kinh ngay từ đầu.
Trong cả hai trường hợp: hội chứng Tuner và không phát triển tuyến sinh dục, các thai nhi đều có số lượng noãn bào (oocytes) bình thường lúc thai 20 tuần tuổi, nhưng gần như không có noãn bào nào lúc mới đẻ. Sở dĩ như vậy có thể là vì teo noãn bào quá nhanh. Tuy vậy, nếu tình trạng teo không hoàn toàn thì vẫn có khả năng dậy thì, phóng noãn và có thai.
Sau này, buồng trứng ngừng hoạt động sớm còn được phát hiện thấy ở phụ nữ có hội chứng ba thể nhiễm sắc X, một số trường hợp khác lại thấy xuất hiện hội chứng X này ở một số chị em trong cùng một gia đình.
- Yếu tố tự miễn dịch: Có khá nhiều trường hợp buồng trứng sớm ngừng hoạt động thấy kết hợp với các rối loạn tự miễn mà thường gặp nhất là các bệnh giảm năng cận giáp, giảm năng thượng thận và bệnh nhiễm nấm da - niêm mạc. Những bệnh tự miễn khác có kèm buồng trứng sớm ngừng hoạt động gồm: viêm tuyến giáp, viêm khớp dạng thấp, bệnh nhược cơ nặng, đái tháo đường và thiếu máu ác tính. Những phụ nữ này thường có số 1ượng nang trứng bình thường nhưng lại có các kháng thể kháng buồng trứng, và buồng trứng sớm ngừng hoạt động là do tính miễn dịch chứ các cơ quan khác thì hoạt động bình thường.
Các khuyết tật hormon và enzym?
Có thể là các nồng độ giảm thiểu LH và FSH hoặc hoạt tính sinh học bất thường nhưng hoạt tính miễn dịch học vẫn binh thường đã đóng một vai trò trong sớm ngừng hoạt động buồng trứng. May thay, những phụ nữ này tỏ ra đáp ứng tốt với trị liệu bằng hormon hướng sinh dục khi MKS.
Những phụ nữ vô kinh nhưng nồng độ hormon hướng sinh dục cao và số nang trứng bình thường (được chứng minh bằng sinh thiết buồng trứng) thì tạo ra một hội chứng gọi bằng hội chứng buồng trứng không đáp ứng, có nghĩa là có một khuyết tật thụ thể hormon tại buồng trứng. Những phụ nữ này thường không đáp ứng với thuốc hormon hưởng sinh dục với liều thông thường.
3.Chẩn đoán bệnh ra sao?
Những phụ nữ nào trước tuổi 40 có các dấu hiệu và triệu chứng mãn kinh cần được thăm khám toàn thân và tiến hành các xét nghiệm như:
- Định lượng LH, FSH, estradiol trong máu hàng tuần trong nhiều tuần tiếp theo.
- Định týp nhân tế bào (nhiễm sắc thể).
- Tìm các yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân, kháng thể buồng trứng.
- Định lượng hormon kích thích tuyến giáp và kháng thể kháng giáp, định lượng cortisol (buổi sáng).
- Tiến hành sinh thiết buồng trứng, nếu có chỉ định.
4. Điều trị mãn kinh sớm như thế nào?
Việc điều trị đặc hiệu có thể mang tới kết quả thấy kính và phóng noãn tiếp tục trở lại.
Nếu là bệnh tự miễn thì dùng liệu pháp cortisol hoặc trích huyết tương nhằm làm giảm các kháng thể trong máu lưu hành.
Nếu là những hình thái hormon hướng sinh dục bất thường thì dùng menotropin. một số dùng estrogen cũng có kết quả.
Những phụ nữ sớm ngừng hoạt động buồng trứng cần được tư vấn nhất là mãn kinh quá sớm. Tình trạng giảm nồng độ estrogen có thể khiến âm đạo trở nên khô, teo, vú cũng teo, tăng thể trọng và những trở ngại về mặt tâm lý - tình dục.
Thuật ngữ “ngừng hoạt động sớm” hình như thích hợp hơn “mãn kinh sớm” vì lý do có thể gây ra một ý nghĩ tiêu cực nơi bệnh nhân. Nên nhấn mạnh rằng chỉ những phụ nữ còn lại một số noãn bào trong buồng trứng mới có cơ may tiếp tục lại phóng noãn và thụ thai. Có thể giúp người MKS thụ thai trong ống nghiêm bằng cách lấy tinh trùng của người chồng đem thụ thai với noãn của một người cho.
Với phụ nữ MKS muốn thụ thai. Có thể dùng estrogen phối hợp progesteron theo chu kỳ sẽ ngăn ngừa teo âm đạo, teo vú và còn bảo vệ khỏi loãng xương và bệnh tim mạch. Liều thông thường là 1,25mg estrogen dạng liên hợp vào những ngày 1 - 25 hàng tháng và 10 mg medroxy progesteron acetat vào những ngày 16 - 25. Quy trình này được thực hiện trong 6 tháng, rồi ngừng lại theo dõi có phóng noãn và hành kinh không. Nếu sau 3 tháng không thấy hành kinh và phóng noãn thì có thề dùng lại một chu kỳ tiếp theo.
