Mối liên quan chính xác giữa bộ gen và protein là gì?
Mỗi protein được xác định bởi trình tự các axit amin tạo nên nó. Vào đầu những năm 1930 thì đó chưa phải là một điều hiển nhiên đối với mọi người. Thậm chí người ta còn tranh cãi là protein chỉ là một phân tử hay đúng hơn là một tập hợp gồm nhiều phân tử nhỏ. Cuộc tranh luận đã được giải quyết nhờ tinh thể học. Trên thực tế, dù có tính chất linh hoạt và những dạng thường ít đối xứng, nhiều protein vẫn có thể tạo ra các tinh thể đều đặn giống như tinh thể muối. Khi quan sát thấy các tinh thể pepsin (một enzym của dịch vị) có những phản xạ rất riêng biệt với nhiễu xạ bằng tia X, lần đầu tiên vào năm 1934, Dorothy Hodgkin và John Bernal đã chứng minh rằng protein có cấu trúc rất xác định trong không gian. Nếu các phân tử trong tinh thể có cấu trúc khác nhau hoặc lộn xộn, thì các tia X có thể đã bị phân tán ngẫu nhiên chứ không phải bị khuếch tán một cách đặc thù trong không gian như trường hợp này. Quan niệm hiện đại cho rằng protein là một đại phân tử thẳng đã được Frederick Sanger xác nhận dứt khoát; ông là người đã xác định trình tự các axit amin của insulin vào năm l953, sau đó quan niệm này cũng được xác nhận bởi John Kendrew là người đã hoàn thành giải mã cấu trúc ba chiều của myoglobin năm 1959. Đóng góp cuối cùng là của Christian Anfinsen, người đã chứng minh rằng phân tử mô hình nhỏ của ông là enzym ribonuclease có thể tự gập lại từ mạch polypeptit[1] được duỗi ra hoàn toàn.
Từ đó, người ta biết rằng trình tự thẳng của các axit amin là thông tin duy nhất cần thiết để một protein đạt được cấu trúc ba chiều. Bình thường, chỉ ở trạng thái được gập lại chính xác này, gọi là trạng thái bẩm sinh, thì protein mới có thể phát huy hoạt tính sinh học của nó. Sau đó, trong những năm 1960, người ta đã giải được mã di truyền, là mã ứng với mỗi axit amin làm khớp một hoặc nhiều bộ ba của các bazơ ADN (codon). Vì vậy, người ta biết rằng trình tự các chuỗi polypeptit là do trình tự các gen quy định trực tiếp. Các gen được viết bằng ADN và thông tin quý giá này thường được bảo vệ bên trong một nhân. Các gen hoạt động trong một tế bào nào đó được phiên mã trên một ARN thông tin nhờ một enzym gồm nhiều phân tử protein (ARN-synthetase). Sau đó, ARN thông tin này truyền thông tin di truyền cho các ribosom để chúng dịch theo mã du truyền tạo ra sự nối tiếp các axit amin cần thiết. Cuối cùng, ribosom xúc tác sự hình thành các liên kết peptit giữa những axit amin liền nhau. Bản thân ribosom cũng được cấu tạo từ hơn 50 protein, nhưng hai phần ba trọng lượng của nó bắt nguồn từ các phân tử ARN.
