Một số bệnh di truyền thường gặp
Hội chứng Down (Xem ảnh Phụ bản 3.3)
Hội chứng Down là bệnh thường gặp nhất trong nhóm bệnh rối loạn TNS. Theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 1972, có 120- 150/100.000 trẻ sơ sinh đẻ ra có hội chứng Down.
Tần số mắc hội chứng Down ở các nước có khác nhau: 0.145% (Jean de Grouchy - 1984), 1/700 (Harrison - 1991)... Ở Việt Nam, ta chưa có điều kiện điều tra để có tần số chung trong cả nước. Tuy vậy theo số liệu của một số tác giả đã công bố kết quả điều tra (tỷ lệ hội chứng Down ở một số địa phương Đặng Phương Kiệt (1976) là 0,24% ở xã Phụng Công - Hà Tây Bùi Đức Phong (1974) là 0.14% ở Hà Nội, Hà Tây... Vĩnh Phú, Cẩm Phả Bạch Quốc Tuyên (1976) là 0,15%...
Tại Viện nhi Quốc gia, trong thời gian từ 1993 đến 2000, có 328 bệnh nhân hội chứng Down vào khám hoặc điều trị tại viện.
Phụ bản 3.3
Những dị thường ngoại hình trong hội chứng Down
A mặt điển hình (nếp quạt); B điểm Brushfield; C nếp khỉ (vân tay); D ngón chân cái cách xa ngón chân thứ 2; E ngón tay út ngắn; F tay nhỏ
| Ty nhân của một bệnh nhi hội chứng Down tam thể 21 | | Ty nhân của một bệnh nhi hội chứng Down chuyển đoạn 14/21 tâm hợp nhất |
| Typ nhân của một bệnh nhi hội chứng Down: chuyển đoạn 21/21 tâm hợp nhất | | Typ nhân của một phụ nữ bình thường: chuyển đoạn 14/21 tâm hợp nhất |
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là bệnh gây nên do thừa một TNS 21, có triệu chứng lâm sàng đặc trưng là bộ mặt tròn, mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dầy và chậm khôn chậm phát triển vận động, thể chất, kèm một dị tật bẩm sinh khác.
Bệnh được Langdon Down mô tả từ 1866 với tên gọi “Mongolian idiocy” tức là bệnh dần có bộ mặt tròn giống người Mông Cổ, vì vậy người ta đã đặt tên ông cho hội chứng này.
Thời bấy giờ người ta không biết rõ nguyên nhân của hội chứng Down là gì. Đến năm 1959, ba năm sau khi công bố công thức TNS chính xác ở người thì Lejeune và Turpin và cộng sự mới khẳng định công thức TNS của Hội chứng Down. Đây là phát hiện đầu tiên về bệnh rối loạn TNS ở người.
Tại sao có hội chứng Down?
Bình thường ra khi phân bào giảm nhiễm 2 TNS 21 sẽ chia đôi mỗi TNS đi về một giao tử. Khi có một nguyên nhân gây đột biến thì cả 2 TNS 21 đi về 1 giao tử, còn một giao tử không có TNS này. Giao tử nhận thừa 1 TNS 21 cặp đôi với 1 giao tử bình thường sẽ cho ra một hợp tử có 3 TNS 21.
Ví dụ: Hình 3.6.4
Hình 3.6.4. Sai lạc số lượng TNS: tam bội thể (triploidy) 69.XXY, tổng số 69 TNS, bình thường chỉ có 46
Sai lạc thể nhiễm sắc:
Typ nhân công thức nhiễm sắc thể là 47, XX (XY) + 21 còn gọi là tam thể 21. Đây là typ hay gặp nhất, chiếm 90- 95% công thức nhiễm sắc thể của hội chứng Down. Dạng này thường liên quan nhiều đến tuổi của bố mẹ lớn quá hoặc trẻ quá, nhưng không truyền bệnh cho thế hệ sau. Nếu là typ nhân hình khảm hoặc chuyển đoạn, tuy ít gặp, nhưng tiếp tục truyền hội chứng Down cho thế hệ sau. Đây là nhóm bệnh cần được tư vấn di truyền.
Hình 3.6.5 Nếp vân tay một trẻ bình thường
Hình 3.6.6. Nếp vân tay trẻ có hội chứng Down
- góc atd rộng ( 1050)
- rãnh khỉ bàn tay
Có thể phát hiện sớm hội chứng Down được không?
Các triệu chứng của hội chứng Down có ngay từ sau khi đẻ. Thường thì nhân viên đỡ đẻ hoặc bác sĩ khám cho đứa trẻ lần đầu tiên nếu có kinh nghiệm sẽ nhận biết ngay được hội chứng Down. Tuy vậy, có nhiều trẻ đã bị bỏ qua. Mãi sau khi trẻ sốt hoặc mắc một bệnh nào đó phải vào viện lúc đó mới phát hiện được.
Thường trẻ đẻ ra cân nặng trung bình là 2,6kg. Trẻ <2.5 kg chiếm 47,9% (Nguyễn Thị Phượng -1995). Trẻ nuôi không lớn, tăng cân chậm và hay bị suy dinh dưỡng, kém phát triển thể chất.
Trẻ có bộ mặt điển hình gọi là bộ mặt Down: tròn, mắt xếch, hai đuôi lông mày xa nhau. Mũi tẹt, ngắn, khẩu cái hẹp, vòm cung cao. Miệng thường mở do lưỡi dày và thè ra ngoài. Tai nhỏ và thấp, gáy phẳng, răng mọc chậm, men răng xấu hay bị sứt, hoặc có dấu hiệu giống còi xương.
Trẻ chậm phát triển tâm trí: chậm biết hóng chuyện, chậm biết nhận lạ quen, chậm biết nói. Đến độ tuổi đi học thì không học được. Những hoạt động cần trí tuệ trẻ không thực hiện được. Trẻ chỉ làm được những lao động giản đơn, chỉ số khôn IQ, của trẻ thường chỉ 25-50.
Trẻ chậm phát triển vận động, chậm biết lẫy, biết bò, biết đi, có khi 3 tuổi mới biết đi.
Thường kèm theo các dị tật bẩm sinh: như tật tim bẩm sinh, dị tật tiêu hoá, phình to đại tràng, teo ruột, không hậu môn... dị tật không tiết niệu, dị tật sinh dục. Trẻ có hội chứng Down thường mắc các bệnh nhiễm trùng như: viêm phổi, tiêu chảy... Trẻ thường chết sớm, 50% chết trong năm đầu vì mắc các bệnh nhiễm trùng nặng hoặc các dị tật bẩm sinh nặng.
Sai lạc thể nhiễm sắc:
Typ nhân công thức nhiễm sắc thể là 47, XX (XY) + 21 còn gọi là tam thể 21. Đây là typ hay gặp nhất, chiếm 90- 95% công thức nhiễm sắc thể của hội chứng Down. Dạng này thường liên quan nhiều đến tuổi của bố mẹ lớn quá hoặc trẻ quá, nhưng không truyền bệnh cho thế hệ sau. Nếu là typ nhân hình khảm hoặc chuyển đoạn, tuy ít gặp, nhưng tiếp tục truyền hội chứng Down cho thế hệ sau. Đây là nhóm bệnh cần được tư vấn di truyền.
Hình 3.6.5 Nếp vân tay một trẻ bình thường
Hình 3.6.6. Nếp vân tay trẻ có hội chứng Down
- góc atd rộng ( 1050)
- rãnh khỉ bàn tay
Hội chứng EDWARD
Rối loạn này có tần số xuất hiện cao đứng hàng thứ hai sau hội chứng Down: được ước lượng 20/100.000 lần trẻ đẻ sống. Hội chứng này được Edward mô tả vào năm 1960, là một rối loạn thừa một TNS 18.
Hình 3.6.7
Sai lạc TNS trong hội chứng Edward
Bình thường ra khi phân bào giảm nhiễm, 2 nhiễm sắc thể 18 sẽ chia đôi nhiễm sắc thể về mỗi giao tử. Vì một lý do nào đó gây đột biến khiến cả 2 thể nhiễm sắc 18 đều đi về 1 giao tử, giao tử còn lại không có nhiễm sắc thể 18. Giao từ nhận thừa nhiễm sắc thể 18 kết hợp với giao tử bình thường sẽ sinh ra một hợp tử có 3 nhiễm sắc thể 18.
Triệu chứng
Trẻ có hội chứng này thường có trọng lượng nhẹ lúc sinh. Trẻ đẻ ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân, có nhiều dị tật, sọ dài theo hướng trước sau (tức là đường kính trước sau dài hơn bình thường, đường kính ngang thì ngắn hơn bình thường). Nếu nhìn từ phía trước thì tưởng đầu trẻ nhỏ, nhưng nhìn nghiêng thì tưởng đầu to, đó là triệu chứng điển hình của hội chứng này. Ngoài ra, có những dị thường khác như: gáy lồi, vành tai thấp, xương hàm nhỏ, mũi nhỏ, ngực ngắn. Ngón tay lúc nào cũng gấp vào lòng bàn tay, hai chân bắt chéo, kèm một số dị tật khác: bàn chân vẹo, tim bẩm sinh, dị tật tiêu hoá (thoát vị rốn, thoát vị hoành, thoát vị bẹn), dị tật đường thận tiết niệu, và chậm phát triển tinh thần, vận động.
Hình 3.6.8. Typ nhân hội chứng Edward 47,XX,187
Hội chứng Edward là một bệnh nặng thường chết trong thời kỳ thai nhi, sinh ra 30% chết trong tháng đầu, 50% chết trong tháng thứ hai, 10% sống qua một năm.
Typ nhân có công thức: 80% 47, XX (XY) + 18 phụ thuộc tuổi bố mẹ
10% thể khảm, 10% thể chuyển đoạn không phụ thuộc tuổi bố mẹ. Thường thì bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng đẻ con bị bệnh.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là bệnh thiếu hoặc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể X ở nữ giới do Henry Turner mô tả năm 1939. Tần suất trong quần thể là 8/100.000 trẻ sơ sinh (WHO- 1972) hoặc 1/500 trẻ sơ sinh (David 1972), 0,4/1000 trẻ gái (Grouchy 1984). Đặc điểm nổi bật của hội chứng Turner là trẻ gái lùn, có một số dấu hiệu đặc thù về hình thái và thiểu năng sinh dục.
Năm 1954, Polani và Wilkins đã tìm thấy ở những bệnh nhân này có chất nhiễm sắc giới gọi là vật thể Barr (-).
Những nét đặc trưng về ngoại hình
(Xem ảnh Phụ bản phần 1 và Phụ bản 3. 10)
Phụ bản phần 1
Hội chứng Turner: Nữ 18 tuổi
(1): Chân tóc thấp ở gáy
(2): Nếp da cổ hai bên, vai không phát triển, núm vú gần nách
(3): Bộ phận sinh dục không phát triển
(4): Nặng 23 kg, cao 120 cm thấp bé so với người cùng tuổi
Sẹo lồi bẩm sinh
+ Ở trẻ sơ sinh yếu để ý có thể phát hiện những dấu hiệu đặc biệt: Chiều dài lúc sinh ngắn dưới 45cm, trọng lượng lúc sinh có thể dưới 2,5 kg hoặc bình thường.
- Mu bàn tay và bàn chân phù mọng như trẻ phù thận, nhưng khác là không phù toàn thân mà chỉ khư trú ở mu tay, mu chân gọi là “phù bạch huyết ở mu tay và chân”
- Cổ ngắn, da cổ thừa, nhăn, gấp lại
+ Ở trẻ lớn: dấu hiệu phù bạch huyết ở mu tay và mu chân trẻ lớn lên mất dần, ngoài một tuổi không có dấu hiệu này nữa.
Dấu hiệu thừa da cổ khi trẻ lớn 5-6 tuổi thì sẽ thành “hình cánh bướm hai bên cổ”. Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy vẫn còn.
Càng lớn trẻ càng lùn, so với tuổi, (có cháu 15 tuổi chỉ cao 119 cm hoặc 19 tuổi cao 127 cm).
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là rối loạn thừa một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Tần số xuất hiện là 80/100.000 trẻ sơ sinh đẻ sống; 1,18% theo Turner Grouchy (1985), hay gặp ở những bệnh nhân có bố mẹ lớn tuổi.
Năm 1942, Klinefelter mô tả ở những bệnh nhân nam thiểu năng sinh dục có ngoại hình giống nữ.
Năm 1956, Barr đã tìm thấy chất nhiễm sắc giới (+) còn gọi là vật thể Barr (+) từ đó ông suy ra có khả năng thừa một nhiễm sắc thể X?
Năm 1958, Polani thấy bệnh nhân này có 2 nhiễm sắc thể X.
Năm 1959, Jacob-Strong công bố công thức nhiễm sắc thể của hội chứng Klinefelter là 47, XXY.
- Hội chứng Klinefelter phát sinh theo cách nào?
Khi phân bào giảm nhiễm, hai thể nhiễm sắc XX không phân ly về hai giao tử, mà cả hai XX đi về một giao tử còn một giao tử không có X. Khi thụ thai giao tử nhận thừa X sẽ kết hợp với giao tử mang Y của bố sẽ tạo thành một hợp tử XXY.
Hình 3.6.9
Ngoài ra, bộ mặt của trẻ biến dạng đặc biệt gọi là “Bộ mặt Turner”; mặt hình tam giác hay còn gọi là “lưỡi cày”, cằm nhọn, xương hàm thiểu sản cằm lẹm, mỏng môi, có thể có sụp mi hoặc lác mắt; tai thấp. Ngực rộng, phẳng giống hình khiên (tấm khiên ra trận của người lính ngày xưa), khoảng cách hai núm vú xa.
Trên da có thể có các nốt sắc tố, như nốt ruồi thường ở mặt, ngực.
Thiểu năng sinh dục: trẻ đến tuổi dậy thì nhưng không có dấu hiệu dậy thì: vú không phát triển, không mọc lông sinh dục, không hành kinh.
Trẻ có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh: tim bẩm sinh, còn ống động mạch. Dị dạng thận hình móng ngựa, thiểu sản thận, đục thủy tinh thể bẩm sinh.
Trí tuệ bị ảnh hưởng, trẻ vẫn có thể đi học được.
Thử nghiệm labô:
Sinh hóa máu: nồng độ estrrogen giảm, FSH-LH tăng
- Chụp X quang: tuổi xương chậm so với tuổi đời
- Chụp siêu âm tử cung và buồng trứng thường teo nhỏ.
- Typ nhân (công thức TNS) có nhiều hình thái:
Đơn thể: 45,X.
Hình khảm: 45, X/46,XX
45, X/46, XX/47, XXY
Rối loạn cấu trúc: 46, XiXq
46, XiXp
46, Xd Xq…
Có thể có tới 30 typ nhân trong hội chứng Turner
Trong trường hợp hội chứng Turner thể khảm: 45, X / 46.X nếu tỷ lệ phần trăm của dòng 45,X thấp thì các dấu hiệu của hội chứng không biểu hiện rõ. Chiều cao của trẻ bình thường, không có thay đổi ngoại hình, đến tuổi dậy thì vẫn phát triển được giới tính, kinh nguyệt đều, nhưng đến khi kết hôn hay bị sẩy thai liên tiếp không có lý do.
Những người phụ nữ bị sẩy thai nhiều lần không tìm thấy lý do nên kiểm tra nhiễm sắc thể tìm hội chứng Turner thể khảm để điều trị thì vẫn hi vọng sinh con bình thường.
Khả năng điều trị ra sao?
Nếu bệnh nhân không kèm các dị tật bẩm sinh nặng thì không bao giờ chết sớm trước tuổi dậy thì. Thường dùng hormon tăng trưởng (GH) điều trị cho tới khi trẻ đạt chiều cao bình thường so với tuổi.
Đến 10 tuổi thì bắt đầu dùng liệu pháp estrogen đến khi hành kinh thì phối hợp với Progesteron, tạo một chu kỳ kinh nhân tạo.
Trẻ được phát hiện sớm, điều trị tốt thì phát triển cơ thể gần như bình thường. Còn khả năng sinh đẻ thì tùy thuộc rối loạn nhiễm sắc thê loại nào. Nếu là khảm thì kết quả điều trị khả quan.
Hội chứng Klinefelter dễ được nhận biết ở tuổi nào?
Trước tuổi dậy thì rất khó phát hiện vì trẻ không có dấu hiệu gì đặc biệt để chẩn đoán sớm. Nếu tình cờ kiểm tra vật thể Barr hàng loạt thấy trẻ trai có Barr (+), tìm công thức nhiễm sắc thể có thể sẽ phát hiện hội chứng Klinefelter. Phần lớn phải đến tuổi dậy mới để chẩn đoán.
- Dáng người cao mảnh khảnh.
- Tay chân dài.
- Vú to dần, ngực nở.
- Mông phát triển trông giống nữ.
- Bộ phận sinh dục nam: Dương vật rất ngắn, tinh hoàn nhỏ so với tuổi, không có tinh trùng.
- Không mọc râu, lông mu, lông nách.
- Khả năng tình dục kém.
- Trí tuệ phát triển bình thường hoặc giảm nhẹ, trẻ vẫn đi học bình thường.
Tuổi càng lớn bệnh nhân càng giầu nữ tính hóa do tinh hoàn không sản xuất Testosteron, nồng độ Testosteron trong máu giảm.
Typ nhân cho thấy:
80% 47, XXY
10% 48, XXXY - 49, XXXXY
10% thể khảm, 46, XY/47, XXY; thể này ít triệu chứng lâm sàng nên dễ bỏ qua.
Trị liệu
Liệu pháp androgen thường được dùng cho trẻ 12 đến 14 tuổi, tùy thuộc nhu cầu chủ quan về phát triển tình dục.
Liệu pháp Testostorone chỉ phát huy đầy đủ tác dụng nếu hiện diện một điều kiện môi trường có cân bằng về hormon, nhất là nếu có nồng độ hormon tăng trưởng thích đáng. Hậu quả là, những trẻ (trai) trước tuổi dậy thì vừa thiếu hormon tăng trưởng vừa thiếu androgen thì đáp ứng tồi với liệu pháp androgen, trừ phi đồng thời cho dùng hormon tăng trưởng.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne còn gọi là bệnh teo cơ giả phì đại Duchenne do nhà thần kinh học người Pháp Duchenne de Boulogne mô tả vào năm 1869. Bệnh do đột biến một gen lặn nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X gây ra.
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là sự thoái hóa từ từ những tế bào cơ vân gây teo cơ nhiều nơi khiến bệnh nhân mất dần khả năng vận động.
Bệnh có 4 đặc điểm:
- Là một bệnh tiên phát.
- Bản chất một bệnh di truyền.
- Tiến triển mang tính chất tuần tiến.
- Tình trạng thoái hóa và chết của các sợi cơ xuất hiện ở một giai đoạn nào đó của bệnh.
Triệu chứng
Bệnh thường xuất hiện sớm tử lúc trẻ 3-5 tuổi hoặc có khi muộn hơn lúc 6 - 7 tuổi. Thường trẻ chậm biết đi khoảng 42% số trường hợp. Khi trẻ biết đi rồi tự nhiên thấy trẻ lại đi yếu, hay ngã, dễ mỏi chân khi đi bộ, cầm nắm các đồ vật dễ bị rơi.
Đến 1-2 năm sau, trẻ đi lại khó khăn hơn. Lúc này teo cơ xuất hiện rõ. Thường teo các cơ ở cánh tay, vai, ngực, lưng, thắt lưng, mông, đùi, mặt... teo đối xứng hai bên.
Đồng thời với teo cơ, thấy cơ ở hai bắp chân to dần nhưng là phì đại giả hiệu sờ bắp chân thấy rắn chắc (100% bệnh nhân) ít gặp phì đại ở 2 cẳng tay: 7%, cơ nhai, cơ lưỡi rất hiếm gặp: 1%.
Triệu chứng teo cơ tăng dần, các cơ bị co làm cho tư thế đứng của trẻ thay đổi. Bàn chân không đặt sát mặt đất được, do co cơ gân gót. Mông cong, ngực ưỡn ra trước, cột sống bị vẹo khiến tư thế trẻ không đứng thẳng người (xem Phụ bản 3).
Đi lại của trẻ khó khăn, xuất hiện triệu chứng nặng đầu. Khi đi phải có người đỡ. Sau cùng trẻ ngồi một chỗ, không đi lại được. Lúc này các cơ teo hết, teo cả cơ mặt. Đứa trẻ gầy guộc, da bọc xương, hai bắp chân lúc này cũng teo nhỏ.
Thường trẻ chết trong tình trạng nhiễm trùng nặng, hoặc bị suy tim do tổn thương cơ tim, suy hô hấp do tổn thương hô hấp và phổi.
Loạn dưỡng cơ Duchenne được di truyền như thế nào?
Nguyên nhân là do đột biến một gen có tên gọi Dystrrophin, là một gen lặn, nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X ở vị trí Xp21.
Nhờ những tiến bộ nhanh chóng của kỹ thuật di truyền học phân tử từ những công bố của Kunkel (1985), Boydy (1988), Richarrds (1990)... người ta đã xác định được kích thước của gen là 2000 Kb. Đây là gen có kích thước lớn nhất trong những gen gây bệnh đã tìm ra ở người, gồm 79 exon đột biến.
Chức năng của gen Dystrophin là mã hóa để tổng hợp nên một protein tên là Dystrophin nằm ở bên trong màng tương của tế bào cơ, nên ta gọi tên gen là tên của protein nó mã hóa.
Protein Dystrophin có nhiệm vụ bảo vệ màng tế bào của cơ khỏi bị xé rách khi co cơ, có vai trò nâng đỡ cấu trúc của sợi cơ. Nếu đột biến gen này, thì protein Dystrophin không được tổng hợp, hậu quả là tế bào có vân bị teo nhỏ, thoái hoá. Màng tế bào bị rách khi co cơ ảnh hưởng đến chức năng vận động của bệnh nhân.
Xd = mang gen đột biến Dystrophin
25% con gái bình thường
25% con gái mang gen bệnh.
25% con trai mắc bệnh.
25% con trai bình thường
Như vậy bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne di truyền theo họ ngoại và thường là người mẹ có anh hoặc em trai mắc bệnh. Phả hệ của những gia đình này có hai hoặc ba thế hệ liên tục mắc bệnh.
Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, hoặc do đột biến môi phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở bố hoặc mẹ. Có khoảng 30% do đột biến mới. Trong trường hợp này sơ đồ phả hệ không thể hiện tính di truyền qua các thế hệ.
Có thể phát hiện sớm loạn dưỡng cơ Duchenne?
Bệnh xuất hiện từ 3-5 tuổi, nhưng tuổi chẩn đoán thường muộn, 9- 10 tuổi. Do gia đình không biết nên không cho trẻ đi khám bệnh sớm.
1. Khi một trẻ trai chậm biết đi, không tìm thấy nguyên nhân gì hoặc trẻ đi lại yếu, hay kêu mỏi khi đi lại, hoặc cầm nắm đồ vật hay rơi thì nên cho trẻ đi khám bác sĩ chuyên khoa. Một dấu hiệu có giá trị: bảo trẻ ngồi xổm xuống đất, sau đó bảo trẻ đứng dậy. Nếu trẻ đứng lên rất khó khăn, phải xoay trở người tìm chỗ vịn mới đứng lên được, thì đó là một triệu chứng khả nghi. Không nên chờ trẻ teo cơ và phì đại cơ rõ, đó là giai đoạn muộn của bệnh. Nếu trẻ không đi lại được đó là giai đoạn 3 như vậy là quá muộn, khó có thể làm được gì cho trẻ.
Nếu đưa đến sớm với những dấu hiệu kể trên sẽ tiến hành xét nghiệm định lượng men CK (Creatinin kinase) trong máu thấy tăng cao > 20 lần trở lên thì chắc chắn là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, hoặc phối hợp kết quả điện cơ sẽ giúp chẩn đoán xác định.
2. Nếu trong gia đình có một trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì khi sinh con tiếp theo, nếu là con trai, nên cho xét nghiệm men CK ngay. Nếu CK tăng cao thì sẽ phát hiện được sớm bệnh, khi chưa có triệu chứng lâm sàng. Hoặc chị, em gái của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne, khi sinh con, là con trai, thì nên xét nghiệm men CK ngay sẽ có khả năng phát hiện bệnh sớm.
