Di truyền học và sức khỏe cộng đồng
Bản đồ hệ gen của người (Hunman Genome) được xem là cột mốc khoa học có ý nghĩa đầu tiên của thế kỷ 21, hy vọng, theo các nhà sử học, sẽ được hoàn tất khi năm 2099 chuyển sang năm 2100. Giờ đây, ta chỉ có thể hình dung được cuộc cách mạng sâu sắc diễn ra về phía trước cho sức khỏe của con người. Với những kỹ thuật và những thông tin di truyền học (DTH) mới có, ngày nay ta đang ở trong những giai đoạn đầu của một cuộc biến đổi trong thực hành, nghiên cứu và giáo dục về sức khỏe cộng đồng (SKCĐ). Một ngành khoa học mới - Di truyền học sức khỏe cộng đồng (DTHSKCĐ) xuất hiện gần đây là tiếp diện giữa hai lĩnh vực. Đây là một ứng dụng những thành tựu trong DTH và kỹ thuật sinh học phân tử nhằm cải thiện sức khỏe và ngăn ngừa bệnh tật.
Trong thập kỷ này, ta sẽ chứng kiến một giai đoạn gia tăng sự chỉnh hợp DTH vào công cuộc phát triển nghiên cứu, chính sách về chương trình SKCĐ. Những khoa học SKCĐ sẽ có một vai trò quan trọng trong việc làm sáng tỏ ý nghĩa sự biến thiên hệ gen của người được nhận diện mới đây và ý nghĩa tương tác giữa những ảnh hưởng di truyền với ảnh hưởng của điều kiện môi trường. Những chuyên gia trong lĩnh vực SKCĐ sẽ sử dụng ngày càng nhiều các thông tin và kỹ thuật DT để phòng và chữa bệnh.
Bài này đề cập tóm tắt những chiều hướng được xem là làm sáng tỏ việc nghiên cứu và giáo dục về sức khỏe nhắm vào cộng đồng và những người tiêu dùng.
Người tiêu thụ, cộng đồng và những câu đố
Những tiến bộ trong kiến thức DTH đã làm nảy sinh những câu đố hợp pháp liên quan đến cá nhân và cộng đồng, cả về mặt nghiên cứu lẫn chăm sóc sức khỏe. Những nguyên lý đạo đức cơ bản của sinh - y học và SKCĐ - sự tôn trọng những người tham gia, lòng từ tâm và không làm điều ác, và sự công bằng được ứng dụng thông qua quá trình ưng thuận có hiểu biết, sự phân tích lợi hại, việc lựa chọn và tuyển mộ thích hợp các đối tượng nghiên cứu. Có nhiều bất đồng xoay quanh việc sử dụng các mẫu ADN cho nghiên cứu DTH nhất là những mẫu được thu thập và lưu trữ mà không được ưng thuận có hiểu biết cụ thể. Một số nhà nghiên cứu đã chủ trương quá trình ưng thuận có hiểu biết xem những người tham gia như những “đối tác có giới hạn” (limited partners) trong nghiên cứu thay vì những “đối tượng nghiên cứu”.
Những vấn đề về sự riêng tư và sự bảo mật được phản ánh trong mối quan tâm gần đây về việc công bố các phả hệ trong các tạp chí y sinh học, và trong việc lập ra một dữ liệu DTH, cơ bản cho cả nước Iceland. Những vấn đề này chứng tỏ đạo đức thực ra không phải là một lĩnh vực trí tuệ trừu tượng. Dường như đã nảy sinh những mâu thuẫn trong cố gắng đáp ứng những nhu cầu và những giá trị có thực của con người và đó là ý nghĩa quan trọng trung tâm trong DTH - SKCĐ.
Cộng tác chặt chẽ trong những cuộc tranh cãi về khía cạnh đạo đức trong lĩnh vực y sinh học là những vấn đề về trách nhiệm pháp lý trong sai lầm (ví dụ: sai trái trong hành nghề y khoa, trách nhiệm pháp lý về sản phẩm mang tính DTH, và việc buộc phải để thi hành, về mặt pháp lý, các “quyền” về thông tin và dịch vụ DTH. Chẳng hạn, giả sử có những typ gen cung cấp thông tin về những người thân thuộc hoặc đối tượng nghiên cứu, thì liệu bên thứ ba có quyền biết thông tin quan trọng này không?
Những vấn đề pháp lý khác gồm tính ứng dụng các luật chống ký thị, những luật về quyền công dân để viện lẽ kỳ thị về mặt di truyền.
Ngoài ra, việc trắc nghiệm các bệnh DT có thể có những ảnh hưởng tâm lý sâu sắc làm thay đổi hành vi sức khỏe. Việc giáo dục về vai trò của DTH trong sức khỏe và bệnh là cần thiết, cho cả cộng đồng lẫn nhân viên sức khỏe cộng đồng.
Những khuynh hướng nghiên cứu:
Sự bùng nổ kiến thức và kỹ thuật DTH đã tạo ra một nhu cầu ngày càng gia tăng trong lĩnh vực nghiên cứu đa ngành và xuyên ngành liên quan đến SKCĐ và DTH. Ta có thể chứng kiến sự thể những ảnh hưởng này có hiệu lực ra sao làm thay đổi những lĩnh vực sau đây về SKCĐ và các phạm vi liên quan.
- Dịch tễ học di truyền và phân tử. Dịch tễ học DT tìm kiếm nhằm nhận dạng những đặc trưng DTH, và những tương tác của chúng và những phơi nhiễm (tiếp xúc) với điều kiện môi trường có ảnh hưởng phân bố bệnh trong các gia đình và trong nội bộ những quầy thể người khác nhau. Mục tiêu là nhằm cải thiện việc dự báo sớm những bệnh ở những người và gia đình có nguy cơ cao và nhằm thiết kế những biện pháp can thiệp hữu hiệu hơn. Chẳng hạn, các công cụ của dịch tễ học DT đã giúp nhận diện một gen có khả năng gây ra bệnh đái tháo đường không phụ thuộc insulin (đái tháo đường typ 2) trên thể nhiễm sắc số 2 và trên thể nhiễm sắc số 20.
Những tiến bộ mau lẹ trong sinh học phân tử đang cung cấp những công cụ mới cho các nghiên cứu dịch tễ học. Dịch tễ học phân tử đã gia tăng hiểu biết về sư lây truyền và cơ chế bệnh sinh các bệnh nhiễm trùng. Chẳng hạn, một công trình so sánh bộ gen của trực khuẩn E.Coli được kết hợp với việc lây truyền các tác nhân gây bệnh đường tiết niệu (Foxman và cs. 1997). Kỹ thuật dấu vân tay trong DTH nghiên cứu chủng E. Coli 0157: H7, được triển khai tại Tổng hợp đại học Washingtơn đã giúp các nhà dịch tễ học nhanh chóng xác định chính xác nguồn lây nhiễm qua thức ăn hoặc qua nước uống nhờ vậy sớm dập tắt dịch bệnh.
Ngoài ra, sự ra đời lĩnh vực dịch tễ học gen ở người (HuGE) là nhằm ứng dụng các phương pháp dịch tễ học và các tiếp cận trong nghiên cứu dựa vào cộng đồng trong lĩnh vực tìm kiếm tác động của biến thiên DTH ở người đối với sức khỏe và bệnh tật. Các nhà nghiên cứu đang đưa ra một loạt các chủ đề đi từ nghiên cứu trên các nhân tố biến thiên gen đến đánh giá nguy cơ và thẩm định các test DT và các dịch vụ DT.
Ngoài những cố gắng nói trên, mới đây một công cuộc hợp tác quy tụ những cá nhân và tổ chức đề xướng thành lập một màng lưới dịch tễ học hệ gen của người (HuGE Net: Human Genome Epidemiology Network). Nỗ lực toàn cầu này nhàm:
1. Thúc đẩy sự hợp tác trong phát triển và phổ biến những thông tin về hệ gen của người;
2. Tạo ra một cơ sở biết cập nhật và để tiếp cận cho các trang Web trên khắp thế giới.
3. Thúc đẩy những nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, các nhà nghiên cứu, công nghệ, chính phủ và công chúng sử dụng cơ sở kiến thức này để đưa ra các quyết định liên quan đến việc sử dụng các test và các dịch vụ DTH nhằm phòng bệnh và nâng cao sức khỏe.
- Sinh học bệnh lý và các bệnh nhiễm trùng
Những thành tựu trong kỹ thuật học định tập gen và phân tích các chuỗi ADN tỏ ra có một tiềm năng to lớn giúp hiểu biết sâu hơn về tính nhạy cảm và sức đề kháng các bệnh nhiễm trùng chẳng hạn. Một báo cáo mới đây dựa trên nghiên cứu 5 thuần tập bệnh AIDS phát hiện ra sự kết hợp có ý nghĩa giữa tính dị hợp tử của hệ kháng nguyên bạch cầu người mang ký hiệu HLA1 với sự tiến triển bệnh chậm hơn tới AIDS và còn nhận diện được hai alen đặc hiệu kết hợp với sự tiến triển của bệnh (Carington và cs. 1999). Phát hiện này chứng minh rằng tính nhạy cảm và sự đề kháng của vật chủ với các bệnh nhiễm trùng có thể thông qua vai trò trung gian của gen.
Hiện thời, việc nghiên cứu cấu trúc hệ gen các vi khuẩn đang đạt tiến bộ mau lẹ và dẫn tới việc nhận diện các sản phẩm gen vi khuẩn liên quan đến quá trình nhiễm trùng, giúp sàng lọc “đảo mang tính phát sinh bệnh” có ảnh hưởng đến độc lực, và nhận diện những mục tiêu phân tử đới với những tác nhân trị liệu mới (Jenks, 1998). Điều còn quan trọng hơn, tức là khả năng mô tả những nét đặc trưng của tính đa dạng các hệ gen sinh bệnh nơi vật chủ, những tương tác của chúng, và vai trò của chúng trong các bệnh nhiễm trùng.
- Sinh thái di truyền học và dược lý di truyền học:
Trong bối cảnh các khoa học về sức khỏe có liên quan đến điều kiện môi trường thì sinh thái di truyền học (Eugenetics) tập chú vào vai trò của những tương tác gen - môi trường trong mỗi liên quan đến sức khỏe và bệnh. Một nghiên cứu đầy hấp dẫn mới đây cho thấy những người có một tình trạng di truyền khả dĩ làm giảm năng lực chuyển hóa nicotine thì đã tỏ ra ít có khả năng hơn nghiện thuốc lá (Pianezza và cs. 1998). Hơn nữa, những người đã nghiện rồi thì có khả năng hút số điều thuốc ít hơn. Những kết quả này nêu lên khả năng đặt ra những chiến lược phòng bệnh hữu hiệu hơn nhắm vào những người có tính nhạy cảm gen cụ thể.
Dược lý di truyền học tập chú vào sự tương tác rõ giữa việc dùng các viên thuốc tránh thai với một đột biến gen cụ thể là nguyên nhân gây ra sự đề kháng với một loại gen có khả năng chống đông mạnh hạn chế được sự hình thành cục máu. Trong số những phụ nữ không dùng các viên tránh thai, thì những người nào có đột biến gen này sẽ có nguy cơ nghẽn mạch sáu lần nhiều hơn so với những người không có đột biến gen. Với những phụ nữ dùng viên tránh thai thì những người có đột biến sẽ có nguy cơ nghẽn mạch nhiều gấp 12 lần so với những người không có đột biến gen (Vandenbroucke và cs. 1994).
Những tác dụng hiệp đồng như vậy giữa đột biến với việc dùng viên tránh thai sẽ làm cơ sở cho chiến lược sàng lọc.
- Di truyền học thống kê và Di truyền học quần thể
Sự ra đời những phương pháp mới cho việc phân tích mang tính thống kê các dữ kiện DTH đang đem lại những tiến bộ mau lẹ và sẽ trở thành cốt lõi để hiểu những dữ kiện do Đề án hệ gen người mang lại. Những phương pháp này bao gồm lập bản đồ gen và tạo ra các clôn còn gọi là đơn đòng, dựa vào các nghiên cứu gia đình và phân tích liên kết. DTH thống kê góp phần vào những thiết kế mẫu tối ưu, vào việc tạo ra những phương pháp phân tích thống kê DTH tốt hơn, và ứng dụng các phương pháp này vào các bệnh cụ thể. Một thách thức khác về mặt phân tích là xem xét đồng thời nhiều gen kết hợp với những phơi nhiễm với điều kiện môi trường.
DTH quần thể là một lĩnh vực có liên hệ mật thiết nghiên cứu những biểu hiện di truyền do cấu trúc, di chuyển, đột biến và chọn lọc tự nhiên trong quần thể tạo ra. Nó cung cấp một công cụ quan trọng nhằm nhận diện những vùng của hệ gen có dính líu đến tính dễ mắc bệnh.
- Sinh tin học (Bioinformatics):
Sự tăng tốc trong khối lượng các dữ kiện do Đề án hệ gen người mang lại cùng vô số những nỗ lực nghiên cứu khác sẽ đòi hỏi việc giải đoán các thông tin DT và phiên mã chúng thành những dữ kiện có thể được sử dụng trong các cơ sở y tế cộng đồng. Sinh - tin học, một lĩnh vực mới ra đời, tổ hợp sinh học phân tử với khoa học máy tính, đang cung cấp phần cứng mới và mang lại những thuật toán có hiệu lực cho việc phân tích mang tính tượng trưng, cho khoa học vi tính, sự diễn giải bằng đồ thị và việc xử lý các dữ liệu. Những công cụ đang phát triển này, cùng những cấu trúc của hàng ngàn gen thành những thông tin tương thích về chức năng và lâm sàng có thể đẩy nhanh sự hiểu biết của ta về tính nhạy cảm DTH với bệnh.
Bối cảnh văn hóa và những vấn đề cần cứu xét:
Nghiên cứu DTH trong SKCĐ, trong thực chất, được tiến hành trong bối cảnh các cộng đồng và quần thể. Việc thương mại hóa mô tế bào cơ thể, kể cả ADN, được xem là một nguồn lợi cần được “khai thác hoặc gặt hái”, và việc cấp bằng sáng chế ADN cũng làm phát sinh những khía cạnh pháp lý, song những vấn đề này trong bản chất không chỉ đơn thuần mang tính đạo lý và pháp lý. Chúng thường va chạm với những nền văn hóa đã phát triển. Chẳng hạn việc lập ra những dữ liệu cơ bản mới đây về DTH gồm những thu thập từ toàn thể các quần thể Iceland có thể là một điều nguyền rủa đối với một số bộ lạc người bản địa Hoa Kỳ; họ kịch liệt chống lại sự xâm phạm sâu vào hệ gen của họ.
Một giải pháp được đề xuất và gây tranh cãi là quan niệm về sự ưng thuận của cộng đồng hoặc của nhóm cho nghiên cứu hệ gen, một tiếp cận đòi hỏi nhiều công sức tiền của đi từ lý thuyết đến thực hành SKCĐ trong một nghiên cứu mới đây liên quan đến các bộ lạc người bản địa Hoa Kỳ, các tác giả kết luận rằng sự duyệt xét lại của cộng đồng có tạo thuận lợi cho việc phát triển những đối tác giữa các nhà nghiên cứu với các cộng đồng, nhờ đó có thêm người tham gia và theo đuổi việc nghiên cứu.
Tiến hành trắc nghiệm trong quần thể và tiếp cận các dịch vụ:
Việc trắc nghiệm DT dựa vào cộng đồng về sự hiện diện và khả năng mắc bệnh là một trong những ứng dụng có tiềm năng quan trọng nhất của những tiến bộ trong kỹ thuật sinh học phân tử đối với SKCĐ.
Việc trắc nghiệm như vậy sẽ giúp đặt ra chiến lược tối ưu chăm sóc những cư dân tuy mang gen đột biến nhưng chưa bộc lộ triệu chứng, song lại làm phát sinh dư luận “bêu xấu” và thái độ kỳ thị. Để khắc phục những trở ngại này, ta cần đánh giá lại dựa vào những thông tin mới nhất về DTH và những hướng dẫn cụ thể về tiêu chuẩn tiến hành trắc nghiệm DTH trong một số cơ sở dân cư.
Mỗi trắc nghiệm mới về khả năng mắc bệnh sẽ tập chú nhiều hơn về những vấn đề tiếp cận các dịch vụ DTH, bao gồm cả tư vấn di truyền.
Giáo dục và đào tạo người chuyên nghiệp:
Nhiều năm qua, những nhà trường giảng dạy về SKCĐ đã có những bài giảng về DTH hoặc những nội dung kết hợp với những vấn đề đạo đức, pháp lý và xã hội. Về mặt những tác động rộng rãi của kiến thức và kỹ thuật học di truyền đang mở rộng, thì điều quan trọng là cần có nhiều hơn, nếu không phải là tất cả, những sinh viên ngành SKCĐ được tiếp xúc với kiến thức cơ bản về DTH trong SKCĐ. Một chương trình như vậy cần cung cấp cho nhiều loại học viên, kể cả các sinh viên đã tốt nghiệp và những cán bộ thực thành theo hệ đào tạo truyền thống, những sinh viên ở các ngành có liên quan và các nhân viên chăm sóc sức khỏe.
Sự bành trướng mau lẹ trong lĩnh vực DTH người khiến lực lượng lao động trong ngành SKCĐ phải nỗ lực nhiều, bao gồm những nhà hành nghề, người nghiên cứu, các kỹ thuật viên labô, các nhà hoạch định chính sách, phải theo kịp những thông tin mới và những tiềm năng ứng dụng của nó. Việc giáo dục có hệ thống và liên tục là cần thiết đặng cung cấp cho những học viên nói trên những kiến thức và kỹ năng cần thiết để vận dụng những thông tin DTH vào các chương trình SKCĐ nhằm phòng bệnh và cải thiện sức khỏe.
Những Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh đã tổ chức nhiều chương trình đào tạo, kể cả những khóa học nhập môn ngắn ngày và những khóa học chuyên sâu về DTH và phòng bệnh. Ngoài ra, Khoa Y Đại học trùng hợp Michigan, Đại học Washingtơn, và Đại học Johns Hopkins đang thành lập một kế hoạch gồm nhiều trường đại học và triển khai các lớp đào tạo liên tục về DTH và SKCD.
Sự ra đời lĩnh vực DTH cho SKCĐ sẽ ngày càng lôi kéo sự tương tác giữa nhiều ngành. Những kỹ thuật học và thông tin mới sẽ đẩy nhanh những tiến bộ khoa học, và phải được đánh giá trong một bối cảnh xã hội. Nhà DT Breslon (1999) cho rằng cuộc nghiên cứu DTH phải bao gồm những nỗ lực nhằm nhận diện những “chỉ báo DTH về những người có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống tốt hơn”, chứ không phải là những dấu tích khả năng dễ mắc bệnh. Những nỗ lực như vậy nhất thiết phải có nhiều cộng tác giữa các nhà khoa hoc, các nhà khoa học xã hội các nhà dân tộc học và các chuyên gia pháp lý và các nhà hoạch định chính sách. Một trong những thử thách lớn nhất cho xã hội và những chuyên gia SKCĐ là tối ưu hóa những lợi ích cho sức khỏe xuất phát từ những thành tựu nghiên cứu trong lĩnh vực DTH, đồng thời phải đảm bảo rằng những thông tin DTH không được lạm dụng.
Muốn nhân dân nói chung được hưởng lợi, được tiếp cận với các tiến bộ DTH, thì người dân phải được đảm bảo cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, và dịch vụ xã hội phải được giáo dục về các khía cạnh DTH, Cộng đồng y tế cộng đồng là một vị thế độc nhất vô nhị giúp đẩy mạnh những khám phá trong lĩnh vực cấu trúc hệ gen của người đem ứng dụng vào thực hành y khoa và phát triển SKCĐ. Những nhà chuyên nghiệp về SKCĐ đã có cả một bề dày thành tích hoạt động cùng với những đối tác trong hệ chăm sóc sức khỏe, với các nhóm cộng đồng với ngành giáo dục cao đẳng, với chính quyền địa phương, những nhà trường và với ngành kinh doanh nhằm cải thiện sức khỏe nhân dân. Điều chắc chắn là những kiểu đối tác và những cơ hội đối thoại như vậy sẽ giúp giải quyết một số những vấn đề phức tạp mà hệ chăm sóc sức khỏe của chúng ta đã phải đối mặt, vì lý do đó là kết quả của Đề án Hệ gen của người.
