Tư vấn di truyền
Khi có một đứa trẻ được sinh ra với nhiều khác thường bẩm sinh hoặc một gia đình được chẩn đoán là có một rối loạn gen, thì việc chuyện trò với những gia đình như vậy thật không dễ dàng gì. Đưa ra những tin xấu bao giờ cũng là điều khó khăn; và việc thông tin thường có phần nào mang tính kỹ thuật. Tuy vậy, điều quan trọng là cung cấp cho gia đình những thông tin càng đầy đủ càng tốt đặng giúp họ đưa ra những quyết định có hiểu biết. Tư vấn di truyền (TVDT) được định nghĩa là “một quá trình mang tính giáo dục nhắm vào việc hỗ trợ những người mắc bệnh và/hoặc có nguy cơ mắc bệnh hiểu được bản chất của một rối loạn DT, cách DT bệnh đó, và những lựa chọn có trong tầm tay của họ trong việc xử lý hoặc kế hoạch hóa gia đình”
Đành rằng nhiệm vụ cung cấp thông tin về các bệnh DT thường là thuộc về một lớp những nhà di truyền học y khoa và những nhà TVDT, song những thông tin này cũng có thể do một thày thuốc gia đình, một thày thuốc nhi khoa hoặc một cán sự điều dưỡng cung cấp. TVDT phải được tiến hành dựa trên hiểu biết các nguyên lý DTH, khả năng nhận diện và chẩn đoán các bệnh DT và những hội chứng hiếm gặp, hiểu biết lịch sử tự nhiên của bệnh và nguy cơ tái xuất hiện bệnh đó. Biết được cách chẩn đoán trước khi sinh và những chương trình sàng lọc tại một địa phương cụ thể nào đó và tiếp cận những thông tin về những tiến bộ mới trong lĩnh vực bệnh DT cùng những kỹ thuật y khoa cũng là điều cần thiết.
Chuyện trò với các gia đình
Cách cung cấp thông tin cho một gia đình tùy thuộc tính cấp bách của tình huống, nhu cầu đưa ra quyết định, và nhu cầu thu thập những thông tin bổ sung. Tuy vậy, có ba tình huống chung trong đó TVDT trở nên đặc biệt quan trọng.
Thứ nhất là chẩn đoán trước khi sinh một dị thường bẩm sinh hoặc một bệnh DT. Đây là một tình huống rất khó khăn, và nhu cầu được thông tin là cấp bách vì lý do một gia đình thường phải quyết định xem liệu có nên tiếp tục hoặc chấm dứt cuộc mang thai.
Tình huống thứ hai xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một dị thường bẩm sinh hoặc một bệnh di truyền. Tình huống này cũng đòi hỏi được thông tin cấp bách và phải lập tức đưa ra những quyết định về sự thể sẽ cung cấp sự hỗ trợ tới mức nào cho đứa trẻ và liệu có phải tiến hành những cách trị liệu nào không.
Tình huống thứ ba xảy ra muộn hơn sau khi đứa trẻ ra đời khi
1. Tiến hành một chẩn đoán có hàm ý về mặt DTH, Cặp vợ chồng đang thực hiện kế hoạch hóa gia đình và có một vấn đề trong lịch sử gia đình (một cặp vợ chồng trong đó một người mang một chuyển đoạn/ chuyển vị (không mắc bệnh), hoặc
3. Một vị thành niên hoặc một người trưởng thành còn trẻ có một lịch sử gia đình về một rối loạn gen khởi sự ở tuổi này (bệnh ung thư vú chẳng hạn).
Thường cần có nhiều cuộc gặp mặt với gia đình, hết thảy những nghi vấn và những nỗi lo lắng thường không thể được giải đáp thỏa đáng vào một lần.
Tư vấn di truyền
Việc cung cấp thông tin chính xác cho các gia đình cần:
1. Hỏi tỉ mỉ về lịch sử gia đình và lập một phả hệ liệt kê những thân nhân của bệnh nhân (kể cả những lần sảy thai, thai chết lưu, và những người đã chết) có kèm giới, tuổi và tình trạng sức khỏe;
2. Thu thập thông tin từ các bệnh án (tại bệnh viện) về người mắc bệnh (và trong một số trường hợp, những thành viên khác của gia đình);
3. Thu thập tài liệu về lịch sử trước khi đẻ, thời gian mang thai và lúc đẻ;
4. Xem xét lại những thông tin có sẵn liên quan đến rối loạn;
5. Thăm khám lâm sàng tỉ mỉ người mắc bệnh (chụp ảnh và những đo lường khác) và cả những người trong gia đình nhưng không thấy mắc bệnh;
6. Đưa ra hoặc xác nhận chẩn đoán dựa vào các trắc nghiệm sẵn có;
7. Đưa ra những thông tin cho gia đình về các nhóm nâng đỡ;
8. Cung cấp những thông tin mới cho gia đình nếu có sẵn
Nhằm mang lại những lợi ích tối ưu, mỗi tư vấn phải gồm một số thông tin:
- Hiểu biết về chẩn đoán rối loạn đặc thù. Dẫu không phải bao giờ cũng đưa ra được chẩn đoán chính xác, song cố gắng để có một chẩn đoán đúng là điều quan trọng. Việc lượng giá nguy cơ tái diễn đối với các thành viên gia đình tùy thuộc chẩn đoán chính xác. Khi không thể đưa ra được chẩn đoán cụ thể (như trong trường hợp có nhiều khác thường bẩm sinh) thì phải đưa ra những chẩn đoán phân biệt cho gia đình biết và cung cấp những thông tin mang tính kinh nghiệm. Nếu có những trắc nghiệm cụ thể, cần giải thích rõ cho gia đình.
- Lịch sử tự nhiên của rối loạn. Điều rất quan trọng là cần giải thích rõ lịch sử tự nhiên của rối loạn gen cụ thể trong gia đình. Những người mắc bệnh và gia đình họ sẽ đưa ra những câu hỏi về tiên lượng và khả năng trị liệu, những câu hỏi này chỉ có thể trả lời được nếu biết rõ lịch sử tự nhiên. Nếu đưa ra những chẩn đoán phân biệt khác thì cũng phải nói rõ về bệnh sử tự nhiên. Nếu rối loạn đi kèm với một loạt các triệu chứng lâm sàng hoặc những biến chứng, thì những kịch bản tồi nhất và sáng sủa nhất cũng như cách điều trị và nhu cầu gửi đi khám chuyên khoa, cần được đề cập tới.
- Những phương diện di truyền của rối loạn và nguy cơ tái diễn.
Đây là một thông tin quan trọng đối với gia đình, bởi lẽ những thành viên trong gia đình cần nhận thức được những lựa chọn sinh sản của họ. Những phương diện di truyền học của rối loạn có thể được giải thích bằng những hình ảnh phụ họa (ví dụ những hình ảnh về thể nhiễm sắc). Điều quan trọng là nêu lên khả năng chính xác sẽ diễn ra và tái diễn nguy cơ đối với tất cả các thành viên trong gia đình kể cả những người không mắc bệnh, anh chị em họ, bà cô, bà dì và v.v. .. Trong trường hợp không thể đưa ra được chẩn đoán dứt khoát, thì cần nêu lên kinh nghiệm về nguy cơ tái diễn. Yêu cầu tư vấn là phải đưa ra cho thân chủ những thông tin cần thiết đặng hiểu được nhiều lựa chọn và giúp họ đưa ra dược những quyết định có hiểu biết của riêng họ về mang thai, nhận con nuôi, thụ tinh nhân tạo, chẩn đoán trước khi đẻ, thử nghiệm sàng lọc, phát hiện tình trạng mang gen đột biến, và việc chấm dứt mang thái. Để quá trình cung cấp thông tin được đầy đủ thì thường cần tới nhiều buổi tư vấn.
- Chẩn đoán trước khi đẻ và dự phòng. - Hiện nay ta có nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau trước khi đẻ, tùy thuộc rối loạn gen cụ thể. Chụp siêu âm cho phép chẩn đoán trước khi đẻ những khác thường giải phẫu như khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn. Chọc dò màng ối và lấy mẫu phẩm gai rau là để có được mô tế bào thai để phân tích các dị thường TNS, những rối loạn hóa sinh và nghiên cứu ADN. Mẫu máu hoặc huyết thanh người mẹ được dùng vào một số thử nghiệm sàng lọc.
- Trị liệu và gửi khám chuyên khoa: Một số các rối loạn gen cần sự chăm sóc của một bác sĩ chuyên khoa. Chẳng hạn, những người mắc hội chứng Turner thường cần khám một chuyên gia nội tiết học. Dự phòng những biến chứng đã biết là một ưu tiên. Việc thích nghi về mặt tâm lý của gia đình có thể cần tới chuyên gia trong lĩnh vực này.
- Những nhóm hỗ trợ. Những nhóm hỗ trợ nhằm cung cấp thông tin và tài trợ cho nghiên cứu về các chứng bệnh cụ thể có tính di truyền và không di truyền. Một phần quan trọng khác của TVDT là cung cấp thông tin về những nhóm này cho những cá nhân và gợi ra việc tiếp xúc cá nhân cho những gia đình.
- Theo dõi. Các gia đình phải được khuyến khích tiếp tục đặt ra những câu hỏi và cập nhật những thông tin mới về một rối loạn cụ thể. Những khám phá mới thường ảnh hưởng đến chẩn đoán và trị liệu những rối loạn gen cụ thể.
Những nhóm không chuyên nghiệp là một nguồn phong phú cung cấp những thông tin mới.
