* Khuyết tật tâm trí
Số trường hợp
Chậm khôn
29
Câm điếc
11
Loạn tâm
3
Mù (Phụ bản 3.3)
Câm
1
* Khuyết tật hệ xương
Nhỏ hộp sọ
7
Bàn chân vẹo (Phụ bản 3.6)
5
Dị dạng cột sống (Phụ bản 3.13; 3.4)
4
Còi cọc
Dị dạng lồng ngực
Cụt bàn tay (Phụ bản 3.16)
2
Vẹo bàn tay
Thiếu ngón chân (Phụ bản 3.14)
Bàn tay nhện
Teo nửa thân (Phụ bản 3.16)
Thừa ngón tay (Phụ bản 3.4; 3.6; 3.7)
Thiếu ngón tay (Phụ bản 3.14)
Dính ngón tay (Phụ bản 3.18)
Cẳng chân gấp khúc (Phụ bản 3.13)
Dính ngón chân (Phụ bản 3.7; 3.14)
Cứng khớp (Phụ bản 3.14)
* Khuyết tật hàm - mặt
Sứt môi hở hám ếch
6
Sứt môi
Dính mi (Phụ bản 3.8)
Lác
* Khuyết tật da
Sẹo lồi (Phụ bản 3.10)
Bạch tạng
Tăng hắc tố (Phụ bản 3.9)
U máu
* Khuyết tật niệu dục - tiêu hóa
Lỗ niệu đạo thấp
Khuyết hậu môn
* Bệnh thần kinh cơ (bệnh do gen)
Loạn dưỡng cơ Duchennie (Phụ bản 3.11)
Werdnig - Hoff mann[1]
* Hội chứng Down
9
Chưa phân loại (đa dị tật) (Phụ bản 3.18)