Thể nhiễm sắc và gen
Thể nhiễm sắc (TNS) là gì?
Tế bảo cấu tạo nên tất cả các cơ thể sống. Ở người, mỗi tế bào có 46 TNS chứa trong nhân. Ta chỉ nhìn thấy TNS rõ nhất khi tế bào đang phân chia ở giai đoạn kỳ giữa, 46 TNS sắp thành 23 đôi, 22 đôi TNS thường (Autosome) còn 1 đôi TNS giới tính XX hoặc XY (gonosome).
Công thức nhiễm sắc thể của nam giới là 46, XY
Công thức nhiễm sắc thể của nữ giới là 46, XX.
22 đôi nhiễm sắc thể thường được chia làm 7 nhóm, căn cứ và chiều dài TNS từ lớn đến nhỏ và vị trí tâm: tâm giữa, tâm lệch, tâm đầu. (Phụ bản 3.1)
Nhóm A: gồm các TNS số 1, 2, 3 có kích thước lớn nhất và tâm giữa.
Nhóm B: các TNS số 4, và số 5 có kích thước lớn thứ nhì và tâm lệch.
Nhóm C: các TNS số 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 có kích thước trung bình và tâm giữa.
Nhóm D: các TNS số 13, 14, 15, kích thước nhỏ hơn nhóm C và tâm đầu hoặc nói cách khác là TNS lớn nhất của tâm đầu.
Nhóm E: các TNS số 16, 17, 18 có kích thước bé hơn nhóm D tâm giữa.
Nhóm F: các TNS số 19, 20, kích thước bé hơn nhóm E, tâm giữa, nói cách khác là TNS bé nhất của tâm giữa.
Nhóm G: các TNS số 21, 22 kích thước bé nhất và tâm đầu.
Hai TNS giới tính:
+ TNS Y có kích thước bé gần bằng nhiễm sắc thể nhóm G và tâm đầu.
+ TNS X kích thước bằng nhóm C, tâm giữa.
Hình 3.2.1: Phân nhóm các TNS
Gen cấu trúc như thế nào?
Các gen nằm trên TNS, gen quy định mọi tính trạng của cá thể. Các gen sắp xếp trên chiều dọc TNS, theo một trật tự nhất định. Mỗi gen có một vị trí nhất định còn gọi là locus. TNS cặp đôi với nhau nên gen cũng cặp đôi, ngoại trừ TNS Y ở nam giới.
Mỗi gen có một gen tương ứng năm trên TNS tương đồng. Một nhiễm sắc thể thường chứa khoảng 100-200 gen trên toàn bộ chiều dài của nó.
Chất liệu di truyền của TNS là acid deoxyribonuclec gọi tắt là ADN.
Thành phần gồm đường liên kết phosphat với một cặp Bazơ, có bốn loại:
Adenin (A) Thymidin (T)
Guanin (G) Cytosin (C)
Adenin luôn cặp đôi với Thymidin. Cytosin luôn cặp đôi với Guanin.
Hai chuỗi ADN có cấu trúc dạng xoắn ốc.
Một Nucieotide bao gồm đường, phosphat và base. Đường và phosphat thì không thay đổi. Các mucleotide được nhận biết bằng một base của nó. Theo một nguyên tắc chỉ có A cặp với T, C cặp với G, nên có chuỗi cộ bazơ ACTGCA thì nhất định sẽ cặp đôi với một chuỗi tương ứng có bazơ TGACGT. Từ một chuỗi sau sao chép thành ra 2 chuỗi mới.
Hình 3.2.2: Cấu trúc gen
Bộ ba ACT, GCA, TGA... được gọi là đơn vị mã. Mỗi đơn vị mã (codon) mã hóa một acid amin, ví dụ: CTT mã hóa cho tổng hợp a. glutamic.
Cistron / Codon
Base Gen nhỏ
CITRON-GEN TO
Đơn vị mã-gen nhỏ à ACID
CISTRON-GEN TO à CHUỖI PEPTID
Hình 3.2.3 Đơn vị mã
Gen có chức năng gì?
Chức năng chính của gen là mã hóa để tổng hợp thành các a. amin. Các a. amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi polypeptid. Protein được tạo thành từ một chuỗi hoặc nhiều chuỗi polypeptid. Chức năng của Protein phụ thuộc vào số lượng và trình tự của a. amin trong cấu trúc của chuỗi polypeptid.
Trật tự của mỗi đơn vị mã hóa cho một chuỗi polypeptid được gọi là cistron hoặc là gen lớn (Big gen). Một đơn vị mã hóa cho một amin và cistron mã hóa một chuỗi polypeptid.
Có nhiều loại Protein trong cơ thể: Protein cấu trúc có ở trong các cơ quan hoặc mô tế bào như myosin trong cơ, hemoglobin trong hồng cầu. Protein hormon như insulin... Tất cả các men trong cơ thể cũng đều là Protein, ví dụ: Trypsin ở ruột (do tuỵ tiết ra).
Protein có vai trò rất quan trọng đối với sự sống. Các gen sản xuất ra Protein gọi là quá trình tổng hợp Protein.
Nếu có một nguyên nhân nào đó gây đột biến làm ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp Protein thì quá trình này bị rối loạn. Đột biến có thể xảy ra ở tầm đơn vị mã hoặc ở gen, làm thay đổi cấu trúc của gen gọi là đột biến điểm. Thay đổi a. amin trong chuỗi polypeptid sẽ khiến quá trình này bị rối loạn. Khuyết gen khiến không tổng hợp được Protein cấu trúc ví dụ: thiếu Dystrophilin trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hình 3.2.4: Quá trình phiên mã
Đột biến có thể đem lại kết quả tốt như trong sản xuất nông nghiệp, làm tăng năng suất lúa, ngô... hoặc đưa đến hậu quả xấu như gây ra bệnh ở người.
Hình 3.2.5
